丙酮酸激酶缺乏症

概述：丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。     1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞 溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型，第?型自身溶血仅轻度增高，加葡萄糖后可以纠正，第?型自身溶血显著增高，加葡萄糖不能纠正。1960年De Gruchy等发现第?型患者加三磷腺苷(ATP)后可以得到纠正，说明其ATP生成障碍，而其实质是丙酮酸激酶(pyruvate  kinase，PK)缺乏。1961年，Valentine首次在第?型先天性非球形 溶血性贫血患者中的红细胞中证实有PK缺乏，其发生频率仅次于G-6-PD缺陷。
    丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。发病率仅次于G6PD缺乏症，但在我国少见。红细胞由于PK缺陷，导致ATP产生明显减少，影响红细胞膜内及细胞内阳离子，使细胞膜僵化，易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。本病杂合子多无临床症状和血液学改变。在确定遗传性PKD时，需注意三个问题：
   
    ①筛选丙酮酸激酶(PK)活性的荧光斑点试验的标准化；
   
    ②要注意排除继发性PK缺乏的可能；
   
 

2022年2月17日，FDA批准了mitapivat用于治疗丙酮酸激酶（PK）缺乏的成人溶血性贫血（一种红细胞破坏速度大于生成速度的疾病）。该药获得孤儿药资格、快速通道和优先审查资格。疾病介绍丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种遗传性疾病，会导致红细胞过早破坏，从而导致贫血（红细胞数量减少）。PKD患者有一系列严重的症状，包括疲劳、皮肤异常苍白、黄疸（皮肤和眼睛发黄）、呼吸短促和心率加快。患者还可能出现脾脏肿大、反复输血导致血液中铁含量过高、以及胆结石（胆囊或胆管中的小沉积物）。PKD较为少见，在临床实践中，每100万人中约有3-9例患者。然而，PKD可能被误诊或漏诊，这使得其发病率很难确定。...

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志,2019,35( 4 ): 276-281作者：曹星月 吴亚 徐婷 邓红艳 杭菁 王剑翔 李霄 姚青 戎荣 沈美萍 关海霞 武晓泓摘要 目的评估M2型丙酮酸激酶(pyruvate kinase M2，PKM2)基因在甲状腺细针穿刺标本中诊断甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma，PTC)的价值。...

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