概述:丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。     1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞 溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型,第?型自身溶血仅轻度增高,加葡萄糖后可以纠正,第?型自身溶血显著增高,加葡萄糖不能纠正。1960年De Gruchy等发现第?型患者加三磷腺苷(ATP)后可以得到纠正,说明其ATP生成障碍,而其实质是丙酮酸激酶(pyruvate  kinase,PK)缺乏。1961年,Valentine首次在第?型先天性非球形 溶血性贫血患者中的红细胞中证实有PK缺乏,其发生频率仅次于G-6-PD缺陷。
    丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。发病率仅次于G6PD缺乏症,但在我国少见。红细胞由于PK缺陷,导致ATP产生明显减少,影响红细胞膜内及细胞内阳离子,使细胞膜僵化,易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。本病杂合子多无临床症状和血液学改变。在确定遗传性PKD时,需注意三个问题:
   
    ①筛选丙酮酸激酶(PK)活性的荧光斑点试验的标准化;
   
    ②要注意排除继发性PK缺乏的可能;
   
 
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