原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞生成性原卟啉病,红细胞肝性卟啉病,是我国卟啉病中最常见的一种,它是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。世界各地均有本病发现,男性发病是女性的两倍多,多在儿童期和青年期发病。该病卟啉的代谢紊乱发生在骨髓的幼红细胞和肝细胞,由于亚铁螯合酶(血红素生物合成过程中的最后一种酶)缺陷导致红细胞、血浆中原卟啉大量增多,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起光敏反应,而原卟啉水溶性差,脂溶性强,故尿中原卟啉大多正常,大量的原卟啉经肝脏排泄至胆道,并在毛细胆管,肝巨噬细胞和肝实质细胞中积聚,导致肝功能损害,甚至肝硬化。临床上表现为自幼年开始身体暴露部位的皮肤对光过敏。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史:为一种常染色体显性遗传的疾病,具有不同的表现度或不全的外显率,多数基因携带者并不出现症状。
    (2)发病情况和症状:多在幼年时期发病,平均年龄在6—10岁,好发于日光强烈的夏季,至冬季随日光度减弱,症状逐渐缓解,主要表现为皮肤光过敏性损伤,患者在日晒后数小时暴露处皮肤发生烧灼感、刺痛、浮肿性红斑、水疱,继而糜烂、结痂。皮损好发于鼻、口唇、耳郭。随日晒皮损反复发作,常遗留虫蛀状瘢痕。皮肤损害的轻重很不一致,不同的患者,甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别,其原因尚不清楚。轻者于12~24小时内退去,再暴露于日光,可以反复发作。一般患者无全身症状。约10%患者伴发原卟啉胆结石。
    查体要点 可有轻度的贫血,儿童的面部可呈条状、麻点样浅表性瘢痕,掌指和近端指间关节伸侧指节皮肤变厚起皱,成人的面部呈蜡状、鼻部呈橘皮样、口唇常有放射状沟纹、放射状裂痕,手背呈卵石样。部分患者有眼损害。
概述:卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。     肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有 腹痛、 周围神经损害、下丘脑病变、 精神障碍,以及光感性 皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,本病可分为4型:     1.急性间歇型。     2.迟发性 皮肤型。     3.混合型变异型。     4.遗传性粪卟啉型。
概述:卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同,组成?型及?型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉?和?、粪卟啉?并无生理功能,它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。     临床表现主要有光感性 皮肤损害、 腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感 神经系统在 腹痛和 血压增高的发病中起一定的作用。
概述: 皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物??卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多,并在体内 积聚而产生的一组以光敏性 皮肤损害表现为主的疾病。包括 红细胞生成性原卟啉病(EPP)、 迟发性皮肤卟啉病(PCT)、 先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、 混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病(HC)。其中以EPP和PCT较多见。此外,无 皮肤损害而以 腹痛和神经精神症群表现为主的 急性间歇性卟啉病(AIP)在国内也较多见,其余的则很罕见。早在1874年已有关于本病的记载,患者有光敏性皮损、肝病、红尿和 溶血性贫血等表现,当时疑诊为 天疱疮。之后有一些类似的患者报道,但直至1925年当Fisher从这些有显著光敏感的患者尿液中分离出结晶物,并命名为卟啉后,才开始对本病有了正确的认识。随着生物化学、生物物理和血液病学的发展,逐步搞清了卟啉??血红素的代谢过程,从而对卟啉病有了较全面的认识和分类。     目前尚无完全满意的分类法。卟啉主要在红骨髓和肝内合成,临床上根据产生过量卟啉的主要所在部位可分为红细胞生成型和肝型两类。     1.红细胞生成型  骨髓内幼红细胞和红细胞中有过量及不正常的卟啉生成

    迟发性皮肤性卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)又称获得性卟啉病或症状性卟啉病。它是由于卟啉原脱羧酶(uroporphyrinogendecarboxylase,UPG—D)缺陷引起,导致尿卟啉原脱羧酶反应障碍,因尿卟啉至粪卟啉具有不同羧基数的各种卟啉I型和
    Ⅲ型异构体在体内蓄积而致病。本病分为遗传性和获得性。临床特征为身体暴露部位皮肤的光敏感性损害,但无神经病变的卟啉病,部分患者有肝脏损害。
    本病是卟啉病中比较多见的一种类型。世界各地均有此病的发生,病例呈散发性分布,男性比女性多见,多在中年发病,多数患者无家族史。
诊断思路
病史要点
    (1)既往史
    1)遗传性:常染色体显性遗传,基因定位于染色体lq34。
    2)获得性:卟啉原脱羧酶活性降低只发生在肝脏,主要由于肝脏毒性因素,如乙醇、雌激素、肝硬化、卤素和烃类化合物等导致的肝内卟啉代谢障碍,常继发于慢性酒精性肝病、病毒性肝炎、肿瘤、溶血性贫血、系统性红斑狼疮、重金属中毒,某些药物如雌激素类避孕药、苯巴比妥盐类、白消安等。
    (2)发病情况和体征   起病缓慢,常在中年或老年开始出现症状。主要为皮肤对光敏感,身体暴露于13光的部分出现水疱,如手背、臂部和面部。皮肤,特别是手部的皮肤,对轻微的外伤都很敏感。继水疱出现后,开始结痂和形成瘢痕。很长时间才能愈合。部分患者伴有肝脏疾病的临床表现,少数患者可有糖尿病或其他诱发疾病的临床表现。
    2.查体要点   面色常呈红色或紫罗兰色。皮肤轻者仅发红,重者出现水疱或大疱、溃疡、瘢痕等,还有多毛和色素沉着,以眶周和颞部最为明显。皮肤损害多在暴露处。

    混合型卟啉病(variegted porphyria,VP)又称杂色卟啉病,是一种常染色体显性遗传病,多见于南非的Dutch家族中,本病由于原卟啉氧化酶缺陷所致,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。临床上既有腹痛和神经系统症状,又有慢性皮肤光敏。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史:属常染色体显性遗传疾病。
    (2)发病情况和症状:男女均可发病,临床症状常出现在青春期后至30岁前,轻重不一,女性常有急性发作史,而男性患者常有皮肤损害。临床症状与急性间歇性卟啉病相似的腹痛和神经系统症状以及与迟发性皮肤型卟啉病相似的光过敏性皮炎,皮肤脆性增加,多毛症也常很明显,重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。多数患者症状持续数月,逐渐减轻并完全消失。
    查体要点   皮肤暴露处可有糜烂、水疱、色素沉着和瘢痕,急性发作时腹部、神经系统的体征同急性间歇性卟啉病。
概述
    卟啉病(porphyria)是血红素合成过程中酶的缺陷引起卟啉或其前体在体内蓄积而导致的一组疾病。迟发性皮肤型卟啉病(porphyria cutanea trada PCT)是卟啉病中最常见的一型。
概述: 混合性卟啉病(variegated porphyria),又称 杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和 神经系统症状,又有慢性光敏 皮肤症状。少数人仅有 皮肤光敏症状常误诊为迟发性 皮肤光敏性卟啉病。