原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞生成性原卟啉病,红细胞肝性卟啉病,是我国卟啉病中最常见的一种,它是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。世界各地均有本病发现,男性发病是女性的两倍多,多在儿童期和青年期发病。该病卟啉的代谢紊乱发生在骨髓的幼红细胞和肝细胞,由于亚铁螯合酶(血红素生物合成过程中的最后一种酶)缺陷导致红细胞、血浆中原卟啉大量增多,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起光敏反应,而原卟啉水溶性差,脂溶性强,故尿中原卟啉大多正常,大量的原卟啉经肝脏排泄至胆道,并在毛细胆管,肝巨噬细胞和肝实质细胞中积聚,导致肝功能损害,甚至肝硬化。临床上表现为自幼年开始身体暴露部位的皮肤对光过敏。
诊断思路
病史要点
(1)既往史:为一种常染色体显性遗传的疾病,具有不同的表现度或不全的外显率,多数基因携带者并不出现症状。
(2)发病情况和症状:多在幼年时期发病,平均年龄在6—10岁,好发于日光强烈的夏季,至冬季随日光度减弱,症状逐渐缓解,主要表现为皮肤光过敏性损伤,患者在日晒后数小时暴露处皮肤发生烧灼感、刺痛、浮肿性红斑、水疱,继而糜烂、结痂。皮损好发于鼻、口唇、耳郭。随日晒皮损反复发作,常遗留虫蛀状瘢痕。皮肤损害的轻重很不一致,不同的患者,甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别,其原因尚不清楚。轻者于12~24小时内退去,再暴露于日光,可以反复发作。一般患者无全身症状。约10%患者伴发原卟啉胆结石。
查体要点 可有轻度的贫血,儿童的面部可呈条状、麻点样浅表性瘢痕,掌指和近端指间关节伸侧指节皮肤变厚起皱,成人的面部呈蜡状、鼻部呈橘皮样、口唇常有放射状沟纹、放射状裂痕,手背呈卵石样。部分患者有眼损害。