产前诊断，脊柱裂

概述：临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%ｖ29%．其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为 隐性脊柱裂，最为多见；如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性 脊柱裂，占1?ｖ2?，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
    脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。脊柱裂可分为：
    ①脊膜膨出(meningocele)：脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织；
    ②脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)：膨出物含有脊髓神经组织(图21-4)；
    ③脊髓膨出(myelocele)：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界。

    脊柱裂(rhachischisis)为脊柱的先天畸形，又有称为脊椎裂，脊柱闭合不全者。主要是胚胎在母体内发育时，神经管的发育发生障碍所致，现多认为与孕早期叶酸缺乏有关。脊柱裂的基本病理改变为脊柱的棘突及椎板不同程度的缺如，使椎管闭合不全，椎管内容物直接与椎管外组织邻接甚至突出到椎管外，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一节或多节椎骨，常与神经系统或其他系统的畸形伴发，少数伴发颅裂。根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。

概述： 脊柱裂( spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。 脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。

概述：隐性 脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性 脊柱裂终身不产生症状，也没有任何外部表现，偶然在X线摄片时被发现，偶尔腰骶部 皮肤有色素沉着， 皮肤可有脐形小凹、毛发过度生长或合并 脂肪瘤。少数情况下由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根甚至发生脊髓栓系，并可伴发脊髓内胶质增生和(或)中央管扩张。少数隐性 脊柱裂病例可有 腰痛、轻度小便失禁和遗尿。有神经损害症状者，常有局部 皮肤改变伴椎管内 皮样囊肿。

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概述： 脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。 脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性 脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性 脊柱裂。     胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与 表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。     当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生 颅裂或 脊柱裂。

由中国医科大学附属盛京医院赵红宇教授带来的：脊柱裂治疗策略选择-附病例1例，欢迎阅读、分享！

    脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍，椎管闭合不全。可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎，以腰骶部位的为最常见，有时可存在于不同部位。绝大多数为1～2个椎板缺裂，少数累及多个椎板。表现各不相同，有的仅见椎板有一条窄的裂隙，或椎板棘突同时裂开，或见椎板大块缺失，棘突缺如。在椎板与棘突缺损区有软骨或粘连组织充填，椎旁肌有时也嵌入缺损区。脊柱裂可为单纯性，无脊髓与神经发育障碍。但也可能同时存在脊髓与神经发育畸形，有时则造成脊髓受压。脊柱裂分为隐性与显性两大类。后者由于椎板闭合不全，椎管内容物通过解剖缺裂区向椎管外膨出，在背部皮下形成囊性包块，即脊膜膨出或脊膜脊髓膜膨出，统称囊性脊柱裂。
诊断思路
    1．病史要点    临床表现主要可分为三个方面。
    (1)局部肿块或包块：婴儿出生时，在其背部中线，特别多见于颈、胸或腰骶部可出现一囊性肿物，从1～2cm至数十厘米不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数可为带状。表面皮肤正常，有时亦可有瘢痕样，而且菲薄。若曾有溃破者，表面呈肉芽状或有感染。已溃破者，包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆，表明膨出包块与蛛网膜下腔相通。包块做透光试验：单纯的脊膜膨出，透光程度高，而内含脊髓与神经根者，有时可见包块内有阴影。
    (2)神经损害症状：单纯性的脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，症状多较严重，可有不同程度的两下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状，要多于颈、胸部病变。脊髓脊膜膨出本身构成脊髓栓系，随年龄、身长增长，脊髓栓系综合征也更加重。脊髓外露通常都表现严重神经症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。
    (3)其他症状：少数脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内伸长，出现包块及压迫内脏的症状。
    2．查体要点注意婴儿出生后即在背部中线，有膨胀性的包块，且随着年龄的增长而扩大

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