血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释,无论何种原因所致的严重血小板减少,都可引起典型的出血:多发性瘀斑,最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血(鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血,和手术后大量出血,胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。

    血小板无力症(thrombasthenia)是一种最常见的遗传性血小板功能缺陷病,属于常染色体隐性遗传病。由Glanzmann于1918年首先报道本病,故又称为Glanzmann病(Glanzmannthrombasthenia,GT)。本病的特点是血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白IIb(glycoprotein
    Ⅱb,GP
    Ⅱb)和(或)
    Ⅲa(GP
    Ⅲa)质或量的缺陷引起,患者常终生存在出血倾向。
诊断思路
   
    一、病史要点
    1.既往史
    (1)患者一般自幼即有出血史。
    (2)由于服用阿司匹林等其他影响血小板功能的药物可以导致出血。
    (3)由于本病是遗传性疾病,因此要注意患者的家族史。一般近亲婚配的子女容易患此病。
    2.发病情况和症状多于幼年起病,出血部位和程度不一。可见皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,也可见消化道出血以及泌尿生殖系统出血。女性还可见月经增多或分娩大出血。脑出血较少见,但可致命。
   
    二、
查体要点
    可见皮肤黏膜出血的体征表现为皮肤紫癜、瘀斑,口腔黏膜血疱,鼻出血。一般无关节、肌肉出血。
    血小板无力症(thrombasthenia)是一种较常见的遗传性血小板功能障碍性疾病,1918年由Glanzmann首先报道,故又称Glanzmann thrombasthenia(简称GT)。本病是由于
概述:巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、 出血时间延长和凝血酶原消耗不良。     1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的 出血症状,尤以黏膜 出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又称—Bernard-Soulier综合征―。1975年,Nurden和Caen证实血小板GP?b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GP?和GP
    Ⅰ的缺陷。
一则血检必读案例。
医脉通血液科 | 医生参考
概述: 原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,PT)是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×10 9/L。主要的病理生理原因:
    ①克隆性,包括 原发性血小板增多症和其他骨髓增殖性疾病;
    ②反应性或继发性,发生在 感染、 炎症、 肿瘤、手术后、药物、某些生理因素或其他原因;
    ③家族性或遗传性。 原发性血小板增多症时血小板常显著增多,可有血小板功能和 形态异常,易引起 出血和 血栓形成。治疗仍有待解决。化疗可以降低血小板计数,用于发生过 出血或 血栓形成以及存在发生 出血和 血栓形成危险的病人。降低血小板的常用药物有羟基脲、anagrelide(氯咪喹酮)和Ω-干扰素。可使用抗血小板药物。 继发性血小板增多症患者血小板轻度或中度增多,血小板形态和功能一般正常,通常不发生 出血和 血栓形成,一般不需要治疗
概述:瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常, 出血时间延长,血块收缩不良或不收缩,聚集功能缺陷。
概述:血小板减少性 紫癜(thrombocytopenic purpura)系血小板减少引起的 皮肤黏膜出现瘀点、瘀斑或内脏 出血。分为原发性或 特发性血小板减少性紫癜;继发性或症状性血小板减少性 紫癜。
概述:血小板促凝活性异常由Weiss等于1979年首先报道,发现于一位名叫Mary Ann Scott的患者,故又称Scott综合征。其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。血小板促凝活性原名血小板第?因子,故本病曾称血小板第?因子缺陷症。本病呈常染色体隐性遗传,其病因和发病机尚未阐明。     单纯的血小板第?因子(PF3)缺乏极为罕见,至今只有数例报道,部分病例可能继发于其他疾病,如Ehlers-Danlos综合征或 慢性粒细胞白血病。
概述:继发性血小板增多症主要见于慢性 感染, 恶性肿瘤、急性失血, 溶血性贫血,手术药物的反应及 结缔组织病。各种疾病导致的血小板过度生成,一般无症症,部分病人可有 血栓形成,外周血小板高于正常>400×10 9/L,即可诊断。