郑婉祺 李秀珍广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科国际儿科学杂志, 2021,48(11) : 775-779. 《国际儿科学杂志》创刊于1974年,由国家卫生健康委员会主管,是中华医学会系列杂志。摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起,主要表现为骨骼发育障碍,伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别,主要是临床诊断,而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据,该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。...
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