【摘要】位于染色体Xp11.23短臂上的转录因子增强子3(TFE3)及其蛋白,属于转录因子的小眼转录家族(MiTF)。它与该家族的另一个成员MiTF有着密切的同源性,MiTF参与黑素细胞的发育。当细胞处于应激和/或饥饿状态时,TFE3蛋白易位到细胞核中。TFE3基因与多个不同的伙伴基因融合发生在几种肿瘤中,导致TFE3蛋白的核表达。与TFE3基因融合相关的主要肿瘤有:肾细胞癌、腺泡状软组织肉瘤、部分上皮样血管内皮瘤(EHE)、一些血管周围上皮样细胞肿瘤和罕见的骨化性纤维黏液样肿瘤和恶性软骨样汗管瘤。TFE3免疫组织化学可用于常规诊断实践,上述肿瘤含有导致核染色的TFE3基因融合。此外,还有一些肿瘤缺乏TFE3基因融合,但也显示细胞核TFE3阳性表达,包括:颗粒细胞瘤、胰腺实性假乳头状肿瘤和卵巢硬化性间质瘤。...
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