Advanced Non–Small-Cell Lung CancerDOI: 10.1056/NEJMoa1713137——本期完——我们(医世象,微信ID:medhealife)致力于癌症...

讲述肿瘤和基因突变的前世今生

 点击“中华口腔医学杂志”可快速关注本刊官微       作者：翟洁梅 王珊 洪瑛瑛 曲佳菲 杨春 李铁军通信作者：李铁军作者单位：北京大学口腔医学院·口腔医院病理科　国家口腔医学中心　国家口腔疾病临床医学研究中心　口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心　口腔数字医学北京市重点实验室（翟洁梅、李铁军)；昆明医科大学口腔医学院口腔基础医学教研室...

新发地溯源迷雾重重，漏网之鱼不可避免

　　DNA损伤应答（DDR）是由DNA损伤信号引发的所有分子响应、生物化学过程和细胞学反应，可修复内源和外源DNA损伤以防止基因组不稳定。乳腺癌与正常组织相比，DNA损伤和复制应激显著增加，不断累积的DNA损伤可诱导细胞凋亡和死亡。不同形式的DNA损伤可引发不同的修复机制和信号通路。DNA修复信号传导通路主要有六种：处理修饰核苷酸的核苷酸切除修复信号传导通路、修复DNA链间交联的范可尼贫血信号传导通路、负责DNA单链断裂的...

对肿瘤进行基因检测，寻找合适的靶向治疗机会，逐渐成为现在的主流趋势。但是在选择基因测序服务，病友们要注意避开不规范的小公司，有时候他们会伪造基因检测报告，或者对检测报告的解读不准确。推荐阅读：虚假、错误解读的基因检测报告，延误晚期癌症患者治疗不过，即便将肿瘤组织送检到比较知名的基因检测机构，有时候也检测不到基因突变。这可能是因为突变比较罕见，常规的检测没有包括相应的基因；或者肿瘤里存在的突变类型比较特殊，比如融合基因突变。...

全基因组测序：乳腺癌基因突变全景

导读实名制羡慕！来源：“生物世界”微信公众号作者：王聪酸甜苦辣，这四种味道之中，当属“甜味”老少咸宜，也最受人们喜爱。糖是甜味的直接来源，它不仅能让食物更为可口，同时也是身体的重要能量来源。而在日常生活中，无论是奶茶、蛋糕亦或是可乐都含有大量的糖分，给我们带来“甜”的感受。随着物质生活水平逐步提高，糖类的消费量也在迅速增长，但随之而来的是肥胖率和龋齿的飙升。不仅如此，高糖饮食还会增加许多健康风险，包括肥胖、糖尿病、动脉粥样硬化、高血脂和高血压等等，还会加速衰老，诱导精神疾病，甚至促进癌症。...

田智琛1,2       尹晓娟1,2,31中国人民解放军总医院儿科医学部 2南方医科大学第二临床医学院 3中国人民解放军总医院海南医院儿科国际儿科学杂志, 2022,49(2) :114-117《国际儿科学杂志》创刊于1974年，由国家卫生健康委员会主管，是中华医学会系列杂志。摘要ATP结合盒转运子A3(ATP-binding cassette transporter A3，ABCA3)基因突变是引起严重新生儿呼吸窘迫综合征和儿童及成人间质性肺疾病的重要原因之一，ABCA3突变患者的临床表型差异很大，目前为止，基因型与表型之间的关系尚不完全清楚，影响表型的可能因素(如环境、感染)与疾病之间的相关性还有待研究。ABCA3突变导致的疾病尚无特异性的治疗方法。目前的研究ABCA3突变的体外模型也仍存在缺陷。该文重点综述ABCA3的结构、遗传学及疾病治疗的研究进展，以期为进一步的研究及治疗ABCA3基因突变引起的疾病提供经验及思路。...

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