导读家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传疾病,且70%以上患者会出现胃肠道外表现。随着研究的深入,发现此前被归为Gardner综合征、Turcot综合征等的某些病例其实也是家族性腺瘤性息肉病综合征的表现。近日,美国圣路易斯大学医学院(Saint Louis University School of Medicine)病理专家Dinarvand等人在美国病理学会(College of American Pathologists,CAP)官方期刊《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》专门撰文,详细介绍了FAP综合征相关病变的临床要点,并强调了该综合征胃肠道外表现中的部分免疫组化及分子遗传学表现方面新进展。为便于大家更好的了解这一问题,并指导临床实践,我们将该文要点编译介绍如下。 ...
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