田利平,中共党员,医院技术顾问,内科系名誉主任,心血管内科名誉主任,主任医师,市心血管学会名誉主任,新
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家族性高胆固醇血症患病率是1/500?并非这么少见,尤其是在特殊人群中。近期一项北京大学人民医院陈红等应用基因检测进行的研究显示,在早发心肌梗死患者中家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。这项研究连续入组了225例早发心肌梗死患者,其中应用Sanger测序法检测了家族性高胆固醇血症最终要的四个致病基因LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1。研究显示,其中有11例患者上述这四个基因发生致病突变,其中8例为LDLR突变,1例为APOB突变,1例为LDLRAP1突变,1例为LDLR和LDLRAP1均突变。无PCSK9突变者。...
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体共显性遗传病,患者血清低密度脂蛋白水平偏高,容易早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。父系或母系致病基因突变都可能会影响后代的表型,对心血管疾病风险的影响有待确定。
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尽管高胆固醇血症和动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的其他危险因素是终生疾病,但随机对照临床试验的持续时间通常约为3-5年。
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本研究的目的是比较基于一线抗病毒药物依非韦伦(EFV)和基于增强型洛匹那韦的抗病毒治疗药物对胆固醇代谢的不同影响。
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救治一个纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)患者就是拯救一个家庭
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