家族性高胆固醇血症患病率是1/500?并非这么少见,尤其是在特殊人群中。近期一项北京大学人民医院陈红等应用基因检测进行的研究显示,在早发心肌梗死患者中家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。这项研究连续入组了225例早发心肌梗死患者,其中应用Sanger测序法检测了家族性高胆固醇血症最终要的四个致病基因LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1。研究显示,其中有11例患者上述这四个基因发生致病突变,其中8例为LDLR突变,1例为APOB突变,1例为LDLRAP1突变,1例为LDLR和LDLRAP1均突变。无PCSK9突变者。...
中国循环杂志 |
突变-
基因-
患者-
研究-
家族性