林文鑫   柴莹莹  郑帼   黄艳军  南京医科大学附属儿童医院神经内科国际儿科学杂志, 2021,48(11) : 766-769.《国际儿科学杂志》创刊于1974年,由国家卫生健康委员会主管,是中华医学会系列杂志。摘要无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病,主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚,临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题,目前尚无特异性治疗方法,大部分患者预后不良。近年来,随着基因筛查在临床上的广泛应用,发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因,明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。...
国际儿科学杂志 | 基因- 细胞- 临床- 表现- 癫痫
双胎无心无脑畸形不良结局报道一例及文献复习,本例提醒我们完善孕期检查及加强宣教 的重要性,以避免此类不良事件的再次发生。
中国妇产科临床杂志 | 胎儿- 畸形- 妊娠- 体重- 双胎
解决这个问题最无脑的方法就是体育锻炼……
医学界妇产科频道 | 锻炼- 问题- 肌肉- 缺乏- 感觉
那些不明是非的无脑暴徒,终有一天会为他们犯下的罪行,付出沉痛的代价!胡锡进微博截图 淼哥故事会 liumiao0845
淼哥故事会 | 图片- 香港- 网络- 男子- 暴力
2009年6月,美国卒中协会修订了短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)的定义:“脑、脊髓或视网膜局灶性缺血所致的、不伴急性梗死的短暂性神经功能障碍”。其强调了TIA的组织学损伤,有无脑梗死成为诊断TIA或者脑梗死的唯一鉴别点,症状持续时间不再是重点。
磁共振成像 | 时间- 临床- 诊断- 研究- 血管
07脑转移CRC的HER2扩增:倾向评分配对(PSM)研究主要研究结果:• 回顾性分析了99例脑转移mCRC患者,并与249例无脑转移mCRC(IV期)患者进行倾向评分配对分析• 脑转移组与IV期组的HER2扩增率分别为18.4%(16/87)与3.6%(9/249)(P<0.001)• PSM后,HER2扩增与脑转移显著相关(OR=5.38; P=0.003)• 不仅在单个肿瘤水平,也在配对肿瘤样本中观察到HER2异质性...
毕凯今选 |
临床问题在调强放疗(IMRT)和紫杉醇的基础上加用培唑帕尼是否能改善未分化甲状腺癌患者的总生存期(OS)?研究截图 研究方案(1)患者纳入标准:年龄为18岁或以上,病理诊断为未分化甲状腺癌,任意TNM分期,Zubrod评分为0-2,近期无咯血或出血,无脑转移;共纳入来自美国34个中心的89名患者,其中71人符合条件[培唑帕尼组36人,安慰剂组35人;男性34人(48%),女性37人(52%)];...
肿瘤医学 |
恶性肿瘤患者脑梗死发病率及复发率明显增高,发病机制复杂,临床上以D-二聚体水平增高及影像学上多个动脉供血区域的梗死灶为特点,目前尚无脑梗死一级预防策略,一旦发生脑梗死后致残率、病死率明显增高。
神经病学俱乐部 | 肿瘤- 恶性- 患者- 脑梗死- 相关
导读脑静脉窦狭窄是一种少见的脑血管疾病,每年的发病率为1-2/100000。其常见的病因包括蛛网膜颗粒增生,特发性颅高压的压迫,肿瘤侵犯静脉窦以及脑膜炎或其他非特异性感染、脑膜转移癌、颅骨骨折等。静脉窦狭窄若发生于优势一侧静脉窦可出现头痛,严重时可以导致静脉回流受阻,进而引起脑脊液的吸收障碍及颅内压升高,表现为头痛、视力下降等。此外,静脉窦狭窄因血液湍流还可以出现搏动性耳鸣等症状。症状性静脉窦狭窄主要的介入治疗方法为脑静脉窦支架置入术。由于目前尚无脑静脉窦支架疗效和安全性的随机对照研究,因此在各类指南中,有关脑静脉窦支架的描述都较为含糊不清,导致各个医疗中心对于脑静脉窦支架的适应证选择、操作方法及围手术期处理皆有较大的差异性,这些因素均导致了此技术在我国不能顺利发展,迫切需要结合国内外已有研究结果及国内专家的经验共识来指导脑静脉窦支架临床实践。...
神经病学俱乐部 | 医院- 静脉- 介入- 神经- 诊疗
闵婕 王理 卢晓琳首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室国际儿科学杂志, 2021,48(11) : 770-774.《国际儿科学杂志》创刊于1974年,由国家卫生健康委员会主管,是中华医学会系列杂志。摘要神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形,包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所,是维持细胞内环境稳态的重要组成部分,参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程,其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此,线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子,该文将从上述几个关键分子出发,结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径,对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。...
国际儿科学杂志 | 细胞- 叶酸- 研究- 风险- 基因