点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2021,59(6): 435-438DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210428-00355作者：梁雁 罗小平单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科通信作者：罗小平Email: xpluo@tjh.tjmu.edu.cn摘要溶酶体贮积症（LSD）是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多，临床可累及多系统多器官，且症状缺乏特异性，发病机制复杂，确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD，尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展，但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症状或消除所有的临床表现。随着对疾病分子生物学和发病机制认识的不断加深，新型治疗如基因治疗、分子伴侣等在不断发展中，有望作为LSD的特异性治疗方法。...

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是一种由树突状细胞家族起源细胞克隆增生引起的增生性疾病，按疾病的严重程度主要分为勒-雪病（LSD）、韩-薛-柯病（

编者按：组蛋白赖氨酸去甲基酶1(lysine-specific demethylase 1,LSD1)可特异性催化氧化去除组蛋白H3第4位赖氨酸和组蛋白H3第9位赖氨酸的单、双甲基。

*仅供医学专业人士阅读参考一起学习。 由于毒品来源、种类和吸毒人数不断扩大，需要手术治疗疾病的吸毒患者也随之增加。对于急性或慢性吸毒者择期或急诊手术与麻醉实施，存在诸多复杂性。常见的毒品可分为：阿片类如阿片、吗啡、二乙酰吗啡、哌替啶、美沙酮等；可卡因类包括可卡因、古柯叶和古柯糊等；大麻类；苯丙胺类如麻黄素、苯丙胺、甲基苯丙胺等；致幻剂类如氯胺酮、麦角酰二乙胺等。其中阿片类依赖性强，极易成瘾。...

叶向军 卢兴国溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSD）是一类由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地转化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的遗传性代谢病。溶溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因，这些基因的突变可导致酶缺陷，如酶活性及稳定性减低，或者不能形成酶的保护蛋白或激活蛋白，或不能形成酶的识别标...

今年2月，正在研发的多种药物被FDA授予孤儿药地位，1种药物被授予突破性疗法称号。FDA还批准了一种治疗晚期腺癌的新药的研究性新药申请。2月份有两种药物上市，用于不可切除的晚期激素受体阳性her2阴性乳腺癌患者以及dMMR复发/晚期子宫内膜癌患者……下面回顾一下FDA自2023年2月以来的重要审批。1.FDA授予BEA-17用于治疗胶质母细胞瘤的孤儿药地位今年2月初，FDA授予了LSD1抑制剂BEA-17孤儿药称号，用于治疗胶质母细胞瘤患者。...

2019年3月，美国食品药物监督管理局（FDA）批准两种新的抗抑郁药上市——艾氯胺酮（esketamine），用于治疗难治性抑郁；别孕烯醇酮（brexanolone），用于治疗产后抑郁。两种药物均曾获得FDA突破性疗法认定，这一加速审查程序

时占祥 Robert Wechsler-Reya, PhD, 论文通讯作者(Nature Communications), SBP神经肿瘤学研究中心主任肿瘤医生都知道“化疗+放疗”是首选抗癌疗法之一。因为放化疗结合应用能更有效杀死癌细胞。但是，对于儿童肿瘤患者，他们弱小的身躯仍在生长，器官尚未完全发育。那些对成人常规抗癌疗法用于儿童患者很可能造成终生损害，甚至失智失能，生存质量不佳。这并非是危言耸听或夸大事实。...

以前觉得吸毒是离我们特别遥远的事儿，贩毒就更别说了，那都是新闻里才有的事儿。但最近了解到，有好些新型毒品就隐藏在生活中，有的长得像邮票，有的跟常吃的奶茶、跳跳糖、蘑菇看起来没差别，实在是太可怕了。更可怕的，好些贩毒者不是别人，就是00后，有可能就是你孩子的同学。谨以此文，给你提个醒。世间多险恶，唯有多留心。 01 前几天刷到一篇文章，吓得手机差点摔爆屏。 是这样的。 ...

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