眼科医生不可不知的精准诊疗——基因诊断与治疗

/ FLT3-ITDneg /低AML中优于分子风险.论文信息:DOI: 10.1200/JCO.19.00416 Journal of Clinical Oncology医学论坛网肿瘤cmt-zl 医...

《国际儿科学杂志》创刊于1974年，由国家卫生健康委员会主管，是中华医学会系列杂志之一。

《中国神经精神疾病杂志》2018年第44卷第12期综述

先天性小耳畸形病因复杂，是环境与遗传因素共同作用的结果。目前有大量研究探索其致病因素，遗传学研究发 现多种与小耳畸形相关的致病基因以及基因表达过程的调控环节。现主要从重要和新发现的候选基因及其表达过程的调控步 骤，如基因甲基化、非编码 RNA对基因的调控环节等方面对非综合征性小耳畸形遗传学研究现状及进展作一综述。

—— 只是有些人幸运地开启了正好适合的基因表达而已.文章不错?底部请随手点个“在看”哟↓↓ 医学论坛网内分泌 cmt-nfm

世界上每年都有数百万婴儿出生时患有严重的出生缺陷[1]。在许多国家，出生缺陷是婴幼儿死亡的主要原因之一[1]，而产前检查对于婴儿出生缺陷的预防至关重要。自 20 世纪 80 年代初以来，确诊性产前诊断检测包括常规的细胞遗传学方法，如核型分析和荧光原位杂交（FISH）[2,3]。在 21 世纪初，美国妇产科学会（ACOG）和国际超声与妇产科学会（ISUOG）推荐使用羊膜细胞或绒毛膜绒毛取样（CVS）进行染色体微阵列分析（CMA），以提供疑似胎儿遗传疾病的妊娠的全面基因图谱，作为超声异常高危妊娠的一线检测...

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志, 2021,37(2) : 162-164作者：夏俊珂 刘艳霞 赵勇江 侯雅勤 鲁宁 张秋艳 孔祥东摘要 特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。...

者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。

中国实用儿科杂志 2019 Vol.34（5）：362-367