担心宝宝会得遗传病、罕见病？反复流产，担心是基因问题？想做产前诊断？......妇产科遗传中心就诊指南来啦复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心成立于2021年，以高通量基因测序技术为核心，建立国内一流、标准规范的临床基因组学实验室，检测范围覆盖染色体、基因组结构及序列等多种变异类型，形成贯穿全生命周期的基因组医学成熟的解决方案，满足多样化的出生缺陷临床筛查、诊断需求。妇产科遗传中心项目介绍1、外周血染色体核型...

针对罕见遗传疾病的根源

有糖尿病家族史的朋友看过来

温馨提示：如果您是一名乡村医生，点击上方蓝色字体，关注《乡医论坛》后一起讨论和发表您的看法和意见。一起了解下！作为父母，都希望有一个健康的孩子，而一些疾病却会通过基因遗传给孩子。如果父母双方患有某种疾病，孩子患有此类病的概率会比其他人大一些。当然，遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些，并不是说百分之百的遗传，也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢？糖尿病如果父母亲一方有糖尿病，孩子患此病的概率在40%，如果父母双方都有，孩子患病的概率会增加到70%。遗传概率比较大，患者平时需要运动和合理饮食来维持正常的身体平衡。...

本文来源：中华结核和呼吸杂志, 2022,45(4) : 409-414.DOI：10.3760/cma.j.cn112147-20211112-00800本文引用：刘云欢, 葛海燕, 朱惠莉. 慢性阻塞性肺疾病合并肺癌的免疫和遗传研究进展 [J] . 摘要慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）和肺癌是当今病死率最高的两大呼吸系统疾病，给人类健康造成严重威胁，给社会和家庭带来巨大负担。慢阻肺合并肺癌的机制非常复杂，为更好理清两者关系，本文从免疫角度和基因角度对现有研究进行逐一梳理。其中，免疫聚焦中性粒细胞及巨噬细胞的固有免疫和B细胞及T细胞的获得性免疫及氧化应激角度，基因聚焦遗传易感基因和调控microRNA角度。本文全面阐释慢阻肺合并肺癌的机制，以期对未来机制的研究、诊断和靶向治疗等临床方面的探索提供有益方向。...

临床研究表明，生长激素类似物可以增加机体肌肉的含量，减少内脏脂肪、降低三酰甘油、升高高密度脂蛋白，且不会影响胰高血糖素的水平。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志，2022,60(11) : 1097-1099DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220919-00815作者：彭镜单位：中南大学湘雅医院儿科通信作者：彭镜，Email：pengjing627@126.com封面图：《青山绿水是我家》 作者：王叙淳  男，12岁，北京亦庄实验中学摘要...

叶向军 卢兴国溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSD）是一类由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地转化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的遗传性代谢病。溶溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因，这些基因的突变可导致酶缺陷，如酶活性及稳定性减低，或者不能形成酶的保护蛋白或激活蛋白，或不能形成酶的识别标...

叶向军 卢兴国       （二）移动功能缺陷病白细胞黏附缺陷者细胞聚集并黏附到血管内皮和细胞外基质的功能异常。中性粒细胞黏附与趋化异常患者表现为经常发生化脓性感染，炎症过程持续较长，且易反复，炎症灶形成慢，对抗生素治疗反应不良等。整合素是一个分子大家族，参与细胞间和细胞与基质之间的黏附。均为由α和β亚单位以非共价键连接成的异二聚体。特定家族成员共享一个β链，但...

卢兴国 叶向军 （二）T−B− SCID1．重组酶激活基因1和2缺陷 重组酶激活基因1和2（recombinase-activating genes 1 and 2，RAG1/2）缺陷，约占SCID患者的6％。在约75％的RAG1/2缺陷患者中，都有非常低的T、B淋巴细胞和NK细胞数。这种SCID由RAG1和RAG2基因编码的产物——两种DNA结合蛋白中的一种发生突变而导致。这些蛋白质在指导免疫球蛋白和...