概述：脑 血管畸形(cerebrovascular malformation)主要包括脑 动静脉畸形及囊性 动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性 蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage)的最常见原因。

为自己，为父母，学知识

病史 1、女，7岁，以癫痫起病 2、病史：于5月前出现口角抽

    先天性内耳畸形(congenital malformation of inner ear)是胚胎早期(第3～23周)受遗传、病毒感染、药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致。大多数为双侧性。本病是先天性聋的重要原因，约占50%。先天性内耳畸形可以单独出现(非综合征性)，也可与外耳、中耳畸形合并存在，甚至与其他器官如眼、口、齿、内脏畸形伴发(综合征性)。随着新生儿听力筛查技术的普及，听力诊断技术的提高，颞骨高分辨率CT及头颅MRI技术的发展，内耳畸形的确诊率有了很大提高。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    出生后家人便发现孩子听力障碍，言语发育迟缓或聋哑。应注意询问母体在妊娠早期病毒感染和药物使用情况。有报道，在胚胎1～3个月内，母体感染风疹病毒，有22%的新生儿会出现先天性聋，其中8%伴有严重畸形。感染麻疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受累。沙利度胺(一种控制妊娠反应的神经安定剂)、甲丙氨酯、奎宁等药物有致畸形作用。是否频繁接触X线、微波、电磁波等理化因素。
   
    (二)查体要点
    检查耳郭、外耳道有无畸形，视力、巩膜色泽、眼球运动有无障碍，五官是否端正，毛发色泽，四肢发育情况，以及心、肝、脾等内脏器官有无反位等。

    先天性外鼻畸形(congenital malformation of external nose)是由于遗传或非遗传因素，使得在胚胎期颜面原基发育不良或颜面各隆突融合不全，产生各种畸形。先天性外鼻畸形种类繁多，程度不一，临床表现呈多样性(图18-1)。包括与其他先天性畸形合并存在的鼻部畸形，如先天性唇、腭裂伴发的鼻部畸形，还有与颅面畸形合并存在的各种鼻部畸形。男、女比例大致相同。这些畸形均需手术矫治。


    先天性外鼻畸形(congenital malformation of external nose)是由于遗传或非遗传因素，使得在胚胎期颜面原基发育不良或颜面各隆突融合不全，产生各种畸形。先天性外鼻畸形种类繁多，程度不一，临床表现呈多样性(图18-1)。包括与其他先天性畸形合并存在的鼻部畸形，如先天性唇、腭裂伴发的鼻部畸形，还有与颅面畸形合并存在的各种鼻部畸形。男、女比例大致相同。这些畸形均需手术矫治。

    先天性胸壁畸形是一泛称，是指胸壁先天性发育异常导致外形及解剖结构发生的改变，形成各种胸壁畸形。常见的胸壁畸形有：凹陷畸形(漏斗胸)、凸出畸形(鸡胸)、波兰综合征、胸骨裂或缺如等。先天性胸壁畸形可合并先天性心脏病，约占1.5%。中度以上胸壁畸形患者，除影响心肺功能外，可导致心理负担和性格改变，对这些畸形应手术治疗。最常见的是漏斗胸和鸡胸胸壁畸形。
    1．漏斗胸 漏斗胸是胸骨、肋软骨及部分肋骨向内凹陷畸形，又称胸骨凹陷。病因尚不清楚，但与家族遗传有关。据统计有家族史者占2O%～37%。漏斗胸大多发生在出生时或一岁以内的婴幼儿。发病率男多于女，为4：1；约1/4的患者伴有脊柱侧凸畸形。漏斗胸对肺功能有一定影响，患者对运动的耐受力降低。漏斗胸可影响心脏、血管功能。因胸骨向后移位，推压心脏向左移，右心室受压，右室压增高，心搏出量降低，仰卧位时受影响更重。漏斗胸伴脊柱侧弯畸形者，心动超声检查可发现二尖瓣脱垂，发生率占18 %--65% 。这与胸骨压迫有关。手术矫正后能明显改善心肺功能。
    2．鸡胸 鸡胸是胸骨向前方凸起的一种畸形，较漏斗胸更为少见，占所有胸壁畸形的16．7%。病因不十分清楚，认为与遗传有关，因为家族中有胸壁畸形患者，鸡胸的发生率明显增加。鸡胸根据肋软骨、胸骨向前凸出畸形的形状分为三种：I型是对称型畸形，为最常见类型，占9O%。胸骨体和下部肋软骨对称性向前突出，肋软骨的外侧部分和肋骨向内凹陷。
    Ⅱ型是非对称性畸形，较少见，占9%。表现为一侧肋软骨向前突，对侧肋软骨正常或接近正常。
    Ⅲ型是软骨胸骨柄畸形，更少见，占1%。表现为胸骨柄的突出和胸骨体的下陷。鸡胸伴有脊柱侧凸畸形者l2%有家族史。有一半患者，11岁以后才发现有畸形；另一部分患者出生时畸形轻，幼儿期有进展，特别在青春期生长发育的时期更明显。患者很少有心肺受压的症状，部分患者可有支气管喘息症。大部分患者因胸壁畸形，精神上负担重。

【主诉病史】 女。12岁，先天性脊柱弯曲 【体检辅查】