概述：C ₅功能不全综合征又称家族性C ₅功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C ₅含量虽然正常，但功能缺陷。

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。

*仅供医学专业人士阅读参考多巴胺超全用法总结来了！  多巴胺属于儿茶酚胺类激素，可以与多巴胺受体、β受体、α受体结合，从而对心血管系统、肾脏等产生作用。它的临床应用有哪些呢？对应的用法用量是怎样的？快和界小药去看看吧！1、休克综合征1.1成人（国内用法）▌1.1.1综述适用于心肌梗死、创伤、内毒素败血症、心脏手术、肾功能衰竭、充血性心力衰竭等引起的休克综合征；补充血容量后休克仍不能纠正者，尤其有少尿症状及周围血管阻力正常或较低的休克者...

仅供医学专业人士阅读参考循证医学，合理用药  多巴胺属于儿茶酚胺类激素，可以与多巴胺受体、β受体、α受体结合，从而对心血管系统、肾脏等产生作用。它的临床应用有哪些呢？对应的用法用量是怎样的？快和界小药去看看吧！1、休克综合征1.1成人（国内用法）▌1.1.1综述适用于心肌梗死、创伤、内毒素败血症、心脏手术、肾功能衰竭、充血性心力衰竭等引起的休克综合征；补充血容量后休克仍不能纠正者，尤其有少尿症状及周围血管阻力正常或较低的休克者...

概述：锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、 弱视、羞明、 眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为 视神经萎缩、黄斑 变性、 先天性眼球震颤、 弱视和 癔症等疾患。亦有生后数月即发现 眼球震颤及畏光。

多中心、随机、对照、长期随访的研究.参考文献(略) 岭南心血管病杂志 lingnanxxgzz

患者男性46岁，发现肾功能不全1年余。既往有3年高血压病史，

你可能对PCOS真的有些误解……

成骨不全又名脆骨症、原发性骨脆症、骨膜发育不良。本病病因不明

概述：锁骨颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁 发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。