概述:
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称
Wilson病,本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与
角膜色素环等为主要表现。
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于WD基因(位于13q14.3)编码的蛋白(ATP7B酶)突变,导致血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,血清自由态铜增高,并在肝、脑、肾等器官沉积,出现相应的临床症状和体征。本病好发于青少年,临床表现为铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节变性等多脏器病损。该病是全球性疾病,世界范围的患病率约为30/100万,我国的患病率及发病率远高于欧美。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HID)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传疾病。由于铜代谢障碍导致以豆状核变性和肝硬化为主的病理改变,其临床表现以锥体外系症状、肝功能损害和角膜K—F环为主,还可有精神症状、肾功能损害、皮肤色素沉着、溶血性贫血以及钙磷代谢紊乱等。人群患病率为.5~3/10万。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’S dis—ease,WD),于1912年由Samuel A.K.wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜