随着分子生物学技术的不断进步,疾病的研究已很大程度上进入了基因的层面。基因相关知识也已逐渐渗入了日常病理诊断工作中。《J Clin Pathol》杂志有个名为《Gene of the month》的专栏,近日刊发了加拿大多伦多大学专家Zyle、Hodgson对FH基因的相关综述。为帮助大家更好的了解相关知识,并指导临床实践,我们将该文要点编译介绍如下。1. 简介FH基因编码的蛋白为延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH),在三羧酸循环中发挥重要作用。FH基因致病性突变、及因此所致的FH合成缺陷,导致诸多代谢产物的改变、信号通路的异常,其中很多会促进肿瘤生成,这也是FH基因种系突变与某些肿瘤发生风险升高有关的原因。...
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