患儿女，5岁，因“运动智力语言发育倒退3月”就诊。家长诉3月

概述：甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸 中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢 神经系统症候。