概述：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体 发育不全(chromosome dysgenesis)。     美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和 生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

概述：脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突 变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

当今社会，基因问题受到越来越多的人关注，今天想和小伙伴们一起分享关于基因的小知识，主题是染色体和染色质的区别

今日一题来啦，你答对了吗？

检测胚胎染色体有助于判断流产原因，及早治疗和预防再次流产的发生。

每个孕妈妈肯定都憧憬着自己的宝宝是个健康聪明的宝宝，那么有一类检查你一定要了解，在产检过程中非常重要的，而且一旦错过了就没办法再做，或者大大降低了检查意义！那就是胎儿染色体筛查。我没有遗传病史为什么要筛查染色体？以孕期胎儿染色体筛查中最常见的唐氏综合征为例（21三体），绝大多数都是新发的，也就是胎儿自身发生的，与父母染色体无关，主要与孕妇年龄有关，而只有少部分是由于父母染色体异常引起。唐氏筛查和无创DNA...

人类会说谎，而染色体不会。

概述：人类常 染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的 智能障碍。性 染色体异常则更易引发 精神障碍。性 染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、 人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现 精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。包括： Klinefelter综合征( 先天性睾丸发育不全、XXY型)、 Turner综合征( 先天性卵巢发育不全、XO型)、超雄综合征(XYY型)、超雌综合征(X三体综合征、XXX型)