毛发的结构异常有多种病因，除了先天性毛发结构异常外，许多系统性原因，如先天性外胚层发育不良(少汗性外胚叶发育不全、毛发一鼻一指(趾)综合征和软骨一毛发发育不全等)、代谢性疾病(苯丙酮尿症和胍氨酸血症)、神经系统性疾病、精神性疾病等均可发生毛发结构异常。另外，美发等物理性和化学性因素也可引起毛发结构异常。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    毛发结构异常可在出生时即发生，而由全身疾病或获得性因素引起的毛发结构异常可发生在任何年龄，除了头发异常外，眉毛、睫毛、阴毛、腋毛等均可受累。常见的毛发结构异常可分为：
    1.念珠状发毛干干燥无光泽，粗细不均，呈串珠状。增粗的部分为菱形结节，其间毛干萎缩、变细，容易断裂。
    2．环纹发毛干上具有特征性明暗交替的带，这种明暗交替的带是由毛皮质上粗纤维单元之间的气泡造成的。
    3．叉状发毛干分叉为两个平行的分支，分叉一段后又融合成一根毛干。
    4．泡沫状发突然发生脱发，脱落的头发显微镜下表现为毛干中存在成排的气泡。
    5．羊毛状发头发螺旋状卷曲，呈绵羊状外观，毛干端面为椭圆形。
    6．玻璃丝发(蓬发综合征) 头发弥漫性稀疏，干燥，呈淡黄色，毛干扭曲，生长方向紊乱，不容易梳理，H光下为半透明玻璃丝状。
    7．扭曲发毛发干燥，无光泽，毛干沿纵轴扭曲成螺旋状，大部分患者青春期后可恢复正常。
    8．套叠性脆发病(竹结状毛发) 开始发生角化的毛皮质变软，形成套叠，沿毛干发生多处结节，呈竹结状。
    9．Menkes卷发综合征毛干不规则卷曲，类似扭曲发、念珠状发和结节性脆发症的结合。