概述：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体 发育不全(chromosome dysgenesis)。     美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和 生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

cIMPACT更新3和6中建议：成人IDH野生型弥漫性星形细胞胶质瘤中，如果存在三个遗传参数之一就可以将其定位WHO Ⅳ级。因此脑胶质瘤患者非常有必要检测7/10号染色体拷贝数变异。

概述：脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突 变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。

随着细胞遗传学及分子生物学的发展，发现多种癫痫相关疾病与15号染色体的变异相关，其中包括Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）、婴儿痉挛症、儿童失神性癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）及Lennox-Gastaut综合征等。依据这些疾病与15号染色体的相关性，可以通过检测染色体的变异来进行诊断，有望通过产前诊断早期预测胎儿患病的可能性并给予早期干预，而在治疗上或许可以对这些疾病进行基因靶向治疗。...

当今社会，基因问题受到越来越多的人关注，今天想和小伙伴们一起分享关于基因的小知识，主题是染色体和染色质的区别

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

今日一题来啦，你答对了吗？

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华糖尿病杂志, 2022,14(8) : 826-828.作者：张倩倩 王国娟单位：合肥市第一人民医院滨湖院区内分泌科摘要该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。...

检测胚胎染色体有助于判断流产原因，及早治疗和预防再次流产的发生。

每个孕妈妈肯定都憧憬着自己的宝宝是个健康聪明的宝宝，那么有一类检查你一定要了解，在产检过程中非常重要的，而且一旦错过了就没办法再做，或者大大降低了检查意义！那就是胎儿染色体筛查。我没有遗传病史为什么要筛查染色体？以孕期胎儿染色体筛查中最常见的唐氏综合征为例（21三体），绝大多数都是新发的，也就是胎儿自身发生的，与父母染色体无关，主要与孕妇年龄有关，而只有少部分是由于父母染色体异常引起。唐氏筛查和无创DNA...