概述：家族性 出血性肾炎(即 Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性 耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为 遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为 血尿、神经性 耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
    Alport综合征是临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病，该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征。国外报道发生率为1：5000～1：10 000，占肾脏病的6．9％。
    其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85％)，由位于Xq22上编码
    Ⅳ型胶原的COL₄A₅基因突变或缺陷所致，亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14％，位于2q36-37)，常染色体显性遗传型较罕见。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    Alport综合征的主要临床特征包括慢性。肾脏疾患、耳部疾患和眼部疾患。但并非所有病例都同时具有这些表现，同时存在三种损害的病例少于5％。男性病情较女性重。
    1．血尿 血尿为最主要的临床症状，男性血尿常呈持续性，女性呈间断性甚至无血尿常在

Alport综合征不仅知道的人少、被检查出来的少，更为遗憾的是……

Alport概述Alport 综合征亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。为提高和规范临床对Alport综合征的诊断和治疗，在广泛征求国内相关儿科专家及部分肾内科专家意见的基础上，由北京大学第一医院丁洁教授牵头，结合国际上对该病的诊疗意见，于2018年3月30日形成专家推荐建议...

父母患alport综合征，遗传概率有多大？

人流综合征指在施行人工流产手术中，有少数妇女出现恶心、呕吐、头晕、胸闷、气喘、面色苍白、大汗淋漓、四肢厥冷、血压下降，心律不齐等，严重者还可能出现昏厥、抽搐、休克等一系列症状。子宫属于盆腔器官，除接受植物性神经（交感神经、副交感神经）的支配以外，还有丰富的感觉神经分布，子宫颈部的神经末梢又更为敏感。人流术中，由于子宫颈被牵拉、扩张以及负压、刮匙对宫壁的影响，从而刺激了分布在这些区域的神经末梢。绝大部分孕妇通过神经系统的自身调节，能够耐受人流术中的这些机械刺激，但也有少数孕妇由于植物神经稳定性较差，迷走神经自身反射增强，使体内释放出大量的乙酰胆碱，促使冠状动脉痉挛，心肌收缩力减弱，心脏排血量减少，从而出现了上述一系列的表现。这时经过适当处理不会对病人构成威胁，也不留下后遗症。...

19岁女性患者，因“体重增加、月经紊乱1年余”。患者1年前

什么东西缺失了。。。。大家诊断一下吧?

患者，75岁，男性。5年前出现心肌衰弱，心悸。

    腕管综合征是正中神经在腕管内受压而表现出的一组症状和体征，是周围神经卡压综合征中最常见的一种。1854年James Paget首次通过一个Colles骨折的患者描述了腕管综合征的表现。
    腕管是由腕横韧带及腕骨形成的一个管道，腕管长约2cm，宽约2.5cm，其顶为腕横韧带，桡侧附着在舟骨结节、大多角骨嵴，尺侧附着在豌豆骨和钩骨钩。腕管的底是由腕骨形成的无弹性弓状结构及腕骨外、腕骨间的韧带。尺侧为钩骨钩、三角骨、豌豆骨，桡侧为舟骨、大多角骨、桡侧屈腕肌间隔。腕骨内容物包括屈指浅肌的4根肌腱、屈指深肌的4根肌腱、拇长屈肌1根肌腱，共9根肌腱及其滑膜和正中神经。
    任何导致腕管狭窄的因素均可使正中神经受压，基本原因有
    三：
   
    ①腕管变形或管腔狭窄，如腕横韧带增厚，月骨脱位等。
   
    ②管腔内容物增多、体积增大，如腕管内肿瘤、外伤后血肿机化、滑囊炎等，都将过多占据管腔内容积，而导致症状。
   
    ③ 正中神经本身病变，如肿瘤、神经炎、瘢痕等。
诊断思路
    1．病史要点 中年女性多见，患者首先感到桡侧三个手指端麻木或疼痛，持物无力，以中指为甚。夜间或清晨症状最重，感觉异常仅出现在腕下正中神经支配区。
    2．查体要点拇、示、中指感觉过敏或迟钝。大鱼际肌萎缩，拇指对掌无力，腕部正中神经Tinel征阳性。屈腕试验(Phalen试验)阳性：极度屈腕并用力握拳1min内患侧即会诱发出正中神经刺激症状，手部麻木感加重(图13-1)。腕管内有炎症或肿块者，局部隆起、有压痛或可扪及包块边缘。

 
    腕管综合征是正中神经在腕管内