本文报道一例DYT-KMT2B的新表型。患者为28岁男性，自6岁起因局灶性口下颌-喉肌张力障碍导致痉挛性发音障碍，逐渐出现一种类似于卓别林表演的夏洛特

大家去医院就诊或者去体检，常常需要接受B超、CT等影像学检查，在做这些检查前，有哪些是需要我们提前做好准备的呢？B 超1腹部B超检查的患者前一天晚餐应食用清淡少渣的食物，检查当日早晨须禁食禁水，以保证胆囊及胆道内有足够的胆汁充盈。2腹部B超前三天应避免进行胃肠道钡餐造影和胆道造影，对同时做钡餐和B超检查的患者，最好先行B超检查，再行钡餐造影。因为胃肠道内若有钡剂存留，不仅影响胆囊、胰腺的超声显像，而且容易发生误诊。...

45岁男性，因2次全面性强直-阵挛发作和意识不清3小时被送至

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王某，58岁，男，因反复咳喘半月余入院。

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人之初，像小猪~作者丨费敏来源丨医生站内衣摊儿前—— 老板的灵魂疑问：副乳是啥？其实，不论男女当我们还是个胚

    血友病是一组遗传性凝血因子缺陷所致的出血性疾病，包括血友病A(因子
    Ⅷ或称AHG缺乏)、血友病B(因子
    Ⅸ或称PTC缺乏)、血友病C(因子
    Ⅺ或称PTA缺乏)。血友病A、B属伴性遗传(XR)男性患者表现症状，女性为携带者；血友病C为常染色体隐性遗传(AR)，男女两性均可发病。据世界卫生组织统计血友病发病率约为(15～20)/10万人口，我国血友病发病率约为(2.3～2.8)/10万人口，其中血友病A占80%～85%，血友病B占10%～15%，血友病C少见。
   血友病B为遗传性F
    Ⅸ(PTC)缺陷所致，基因位点在Xq27.1～q27.2遗传方式同血友病A，但女性杂合子F
    Ⅸ活性降低，有临床出血表现者较血友病A女性杂合子多见，血友病B发病率低于血友病A。
    血友病B是遗传性凝血因子
    Ⅸ缺乏所引起的出血性疾病，临床特点与血友病A相同。本病也是性染色体隐f生遗传疾病，遗传规律与血友病A同。