结直肠癌通常为散发病例，但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类，前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征），后者包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、MutY人类基因相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、错构瘤息肉病综合征等。一、Lynch综合征...

几乎所有的消化道肿瘤，都存在家族聚集性，一旦直系亲属被确诊，一定要高度重视，立即做相关筛查！一2020年7月

患儿男性，12个月。出生后发育正常。近2个月出现头围逐渐增加

胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌（FGC）及遗传性胃癌（HGC），大多数胃癌为散发，其中5%～10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%～3%的患者存在遗传倾向。家族聚集性胃癌指一个家族中呈现聚集性发病的胃癌，常因共同生活环境、饮食或某些偶然因素造成，也可由遗传因素导致，故家族聚集性胃癌范畴应包括家族遗传性胃癌。家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病（或遗传性肿瘤综合征），大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传，主要包括三大综合征：遗传性弥漫型胃癌（HDGC）、胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）及家族性肠型胃癌（FIGC）。...

概述： 甲状腺非 髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是指起源于 甲状腺滤泡细胞的 恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和 未分化癌，占甲状 腺癌的大部分。而 甲状腺 髓样癌则起源于 甲状腺C细胞。既往的认识中，具遗传倾向的甲状 腺癌主要为家族性 髓样癌，而非 髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患 甲状腺非 髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有 甲状腺非 髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族性疾病。从而引起国外学者重视对 甲状腺非 髓样癌是否具有遗传倾向的研究。近年来，有关 家族性甲状腺非髓样癌(familial nonmedullary thyroid carcinoma，FNMTC)的报道和研究越来越多。现有的资料已表明， 家族性甲状腺非髓样癌作为 甲状腺非 髓样癌中的一部分，存在遗传倾向，并具有其独特的病因学、病理学和临床特点。

概述：家族性混合型 高脂血症(familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有 冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。     由于FCH的早期表现常是高三酰甘油血症，所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究，所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期，血浆脂蛋白谱有明显的不同。     受累者可表现为Fredrickson分型的?a型(以LDL升高为主)、?b型(LDL和VLDL同时升高)或?型 高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在同一家族中发生不同类型的 高脂血症，所以FCH又叫做多发型 高脂血症。

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位，仅次于膀胱癌和前列腺癌，占成人恶性肿瘤的2%～3%，发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括：VHL综合征（VHL基因）、结节性硬化综合征（TSC1/TSC2基因）、遗传性乳头状肾癌（MET基因）、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征（FH基因）、Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因）、染色体3易位所致的家族透明细胞癌、BAP1癌症综合征（BAP1基因）、Cowden综合征（PTEN基因）、琥珀酸脱氢酶缺乏型肾癌（SDH基因）...

概述：家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。