概述：Fuchs内皮 营养不良(Fuchs endothelial dystrophy),又叫滴状 角膜(cornea guttata)，是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状 角膜患者， 角膜其他方面表现正常且不影响视力。少数患者发生 角膜基质和上皮 水肿，可引起视力显著减退。Fuchs于1910年首先描述这一临床现象，随后认识到它与原发性 角膜内皮 营养不良有关， 角膜上皮和基质的改变为继发的。     原发性 角膜点状混浊有3种临床类型：第1种， 角膜后方散在数个 变性点，为内皮正常耉年性改变的一部分；第2种， 变性数目增多，常伴有内皮色素斑点，融合成片，简单地称为—内皮 营养不良―；第3种， 变性数目不断增加，伴有 角膜 水肿，即构成Fuchs内皮 营养不良。继发性 角膜点状 变性出现于 角膜 炎症之后，为 梅毒

 
     Fuchs 角膜内皮营养不良( Fuchs ’endothelial  dystrophy )是角膜后部营养不良的典型代表，其特点是在角膜内皮细胞与Descemet膜之间进行性地形成滴状赘疣( guttata ) 。当其增大并向前房突出时，角膜内皮细胞受损脱落，由临近的内皮细胞扩展覆盖缺损区。角膜内皮细胞数量减少，形态变异，而导致原发性角膜内皮失代偿， 产生大泡性角膜病变。常伴有高眼压、短眼轴、浅前房等。本病除散发病例外，为常染色体显性遗传病。组织病理显示角膜 Descemet 膜有散在的灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端处的内皮细胞变薄，内皮细胞总数减少，角膜基质层水肿增厚。

诊断思路 
    病史要点 
    本病发病晚，常于50岁以后出现症状及加重，女性较男性多。本病为双眼病，但双侧常不对称，病情进展缓慢，可分为滴状角膜期、基质与上皮性水肿期、结疤期三期。在滴状角膜期，患者无自觉症状。病情进展至基质与上皮性水肿期时，内皮细胞生物泵功能丢失，患者视力下降，出现疼痛、畏光、流泪并进行性加剧。角膜上皮与上皮下水肿可融合成水泡及大泡， 泡破裂后眼部剧痛。至结疤期，角膜大泡破裂形成瘢痕，角膜知觉减退，疼痛有所缓解， 但视力进一步下降。  

    是角膜后部营养不良的典型代表，是以角膜内皮进行性损害、最后发展为角膜内皮失代偿为特征的营养不良性疾病。可能为常染色体显性遗传。病理显示角膜后弹力层散在灶性增厚，形成角膜小滴、凸向前房，其尖端处的内皮细胞变薄，内皮细胞总数减少。HE染色和PAS染色可显示蘑菇状半球形或扁顶砧样的角膜小滴轮廓

   
    (一)颗粒状角膜营养不良
   
    (二)斑状角膜营养不良
   
    (三)格子状角膜营养不良

概述
    角膜后部多形性营养不良是一组双侧性、进行性、家族性角膜内皮营养不良疾病。约有15 %的患者发生继发性闭角型青光眼或继发性开角型青光眼。前者可能是由于异常的角膜内皮细胞或上皮细胞及其基底膜样物质从周边部角膜向下越过前房角，延伸到虹膜表面，随后此膜收缩导致虹膜角膜粘连、前房角关闭、瞳孔移位、虹膜萎缩和瞳孔缘色素外翻。后者的机制尚未肯定，可能是虹膜在巩膜嵴之前高附着地嵌入后部小梁网，高附着的虹膜起着压迫作用，导致小梁柱萎缩，小梁网间隙缩小，增加了房水外流阻力。

    角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、具有组织病理学特征的原发性疾病。与原有的角膜炎症或系统性疾病无关。发病年龄一般较早，但病变进展极为缓慢。病变好发于角膜中央部，不伴炎症也无新生血管， 但具有某些特征性形态。一般结合病史及眼部表现可初步做出临床诊断。组织病理学及组织化学等方法可进一步辅助诊断。近年来，分子遗传学的进展已证实至少10个人类染色体上的7 种基因突变是15 种角膜营养不良的致病原因，分子遗传学研究和基因治疗将是今后的一大热点。 角膜营养不良根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、组织病理学、超微结构等有不同的分类。在临床上，解剖部位分类法最常用，根据受累角膜的层次而分为角膜前部、基质部及后部营养不良三类。

概述：格子状 角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性 角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性 角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是 淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于 角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有?、?、?、?A、? 5个临床类型，其中?型临床较常见，国内已有不少病例报告。胡诞宁综合国内已报告5个家系，有31例发病。患者子代46人中有25人发病，发病率为52.9%。

概述：后部多形性 营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性 角膜炎、后部 角膜疱疹、遗传性深部 角膜营养不良和遗传性中胚叶 营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与 青光眼的联系，而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。

    斑状角膜营养不良( macular  corneal  dystrophy )为一种最严重的角膜基质层营养不良，视力受损严重，预后不良。本病为常染色体隐性遗传，比颗粒状及格子状角膜营养不良要少见。组织病理学显示角膜上皮下、基质内、内皮面有大量葡萄糖颗粒堆积。 
诊断思路 
    病史要点
    本病发病较早，多在10岁前发病，双眼呈对称性发展。表现为进行性视力下降，30岁以后视力严重减退。有角膜上皮反复糜烂，但因角膜知觉减退，畏光、异物感等眼部刺激症状可不明显。  

概述：Reis-Bücklers 角膜营养不良(Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的 角膜前部 营养不良。