概述：Leber 遗传性视神经病变(Leber?s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是 遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。母亲将其线粒体DNA传递给子女，但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代。此病发病机制一般认为是由于线粒体DNA点突变导致NADH脱氢酶活性降低，使线粒体产能下降，因而对需要能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。     Leber 遗传性视神经病变的病因一直未能阐明，遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传，因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律。由于在受精时精子只有头部进入卵细胞，而细胞质不进入卵细胞；亦有人认为与精子进入卵子时其线粒体退化有关，所以父亲体内的线粒体不能进入受精卵而传给下一代，线粒体基因病表现为母系遗传，母亲有病子女可能得病，父亲患病与否与子女无关。至今尚未发现男性患者可将此病传递给后代，均是通过女性垂直传递的，提示本病是与母系遗传有关的细胞质遗传，但一直未找到有力的证据。直到1988年Wallace等到首先发现该病是由于线粒体脱氧核糖核酸(mt DNA)第11778核苷酸发生突变引起的，即鸟嘌呤
    (G)?腺嘌呤
    (A)，此突变使呼吸链上NADH脱氢酶亚单位4中(ND4)基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸，但这一位置的精氨酸

Leber遗传性视神经病变是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。

22岁女性，表现为闪光幻觉，下肢感觉缺失和感觉异常，视觉盲点

压迫性视神经病变（compressive optic neuropathy）由于眶内或颅内肿瘤或转移癌直接压迫或浸润所致，临床上有时易误诊，应引起警惕。

概述
    遗传性视神经萎缩是指与遗传因素有关的一类特发性视神经萎缩。总体可分为两大类，单纯性视神经萎缩和伴有精神神经症状及全身症状的视神经萎缩。其中后者又分为先天性视神经萎缩、婴儿型视神经萎缩和家族性视神经萎缩合并感音性耳聋和糖尿病等3种类型。单纯性视神经萎缩的遗传方式为性连锁隐性遗传；婴儿型视神经萎缩为常染色体显性遗传；先天性视神经萎缩和家族性视神经萎缩合并感音性耳聋和糖尿病等的遗传方式为常染色体隐性遗传。

本文原载于国际呼吸杂志, 2020,40(07)     : 551-555. DOI: 10.3760/cma.j.cn131368-20190530-00795OSAHS是一种临床常见病，表现为睡眠期间上气道阻塞，继而引起呼吸暂停和低通气反复发作[1]，以慢性间歇性缺氧和睡眠片段化为主要病理特征，出现氧化应激、高碳酸血症、交感神经激活、内皮功能受损等全身病理生理改变，造成神经系统、心血管系统、呼吸系统、内分泌系统、免疫系统、代谢及生长发育等多系统功能损害...

    缺血性视神经病变系视神经的营养血管发生急性循环障碍所致。一般以视网膜中央动脉在球后约9～11mm进入视神经处为界限，临床上分为前部和后部缺血性视神经病变：
   
    ①前部缺血性视神经病变(anterior ischemic optic neuropathy，AION)由于后睫状动脉循环障碍造成视神经盘供血不足，使视神经盘急性缺氧水肿；
   
    ② 后部缺血性视神经病变(posterior ischemic optic neuropathy，P10N)筛板后至视交叉间的视神经血管发生急性循环障碍，因缺血导致视神经功能损害的疾病。本章主要讲述前部缺血性视神经病变。病因：全身疾病为主要原因，
   
    ①老年动脉硬化、高血压、糖尿病等；
   
    ②红细胞增多症、颞动脉炎、贫血等；
   
    ③低血压、休克、青光眼等。病理：营养视神经的睫状血管发生阻塞引起神经纤维缺血、缺氧。前部缺血性视神经病变发生于视盘筛板区小血管，也称缺血性视盘病变。本病较常见。一般说来，每人两眼的解剖结构和血管排列都比较一致，因此，两眼常先后发病，病变位置极为相似。
诊断思路
    1．病史要点
    (1)发病年龄多在50岁以上，国内平均49岁。
    (2)突然发生无痛性、非进行性视力减退。
    (3)开始为单眼发病，数周至数年可累及对侧眼。
    (4)伴有高血压、糖尿病、动脉硬化、颞动脉炎等。
    2．查体

概述
    本病是指供应后部视神经(包括眶内段、 管内段和颅内段)的血管，主要是软脑膜血管网发生循环障碍所致的一种视神经病变。多见于老年人，多单眼发病。常见的病因有颈内动脉狭窄、血栓、全身血液黏稠度增高、动脉硬化、高血压、低血压及糖尿病等。

概述
    烟中毒性弱视是由于吸烟过度或吸人含烟粉尘过多所致的一种弱视。尤其见于吸旱烟、雪茄、咀嚼烟叶或有晨起空腹吸烟习惯者。患者年龄一般偏大，常有饮食不良史，尤其缺乏维生素B类及蛋白质等食物。患者常有嗜酒的习惯。烟酒中毒可同时存在。患者常有胃酸缺乏、舌炎、周围神经炎等。主要病变部位是视乳头黄斑束，其病理改变为视网膜神经节细胞变性，特别是黄斑区细胞呈空泡样变性及视乳头黄斑束变性。烟叶中含有氰，烟中毒是一种慢性氰中毒，“氰”在体内被变成毒性较小的“硫氰化合物”，由尿排出。如果这一过程发生障碍，则氰在体内潴留较多而发生中毒。

概述：遗传性感觉神经病归类于遗传性 周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以 周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为 皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的 骨髓炎、骨溶解症和 蜂窝织炎。运动障碍不明显。     主要包括：
    ①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult)；
    ②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood)；
    ③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。     由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory  autonomic neuropathy)。