1 概述TFEB是小眼畸形转录因子（microphthalmiaassociated transcription factor，MiTF）基因家族成员之一，病理状态下MiTF基因家族各成员过度表达各自蛋白，改变转录调控及下游靶基因调控或干扰蛋白间相互作用方式，来影响细胞增殖和分化的信号通路，从而促进肿瘤形成。研究将与之相关的肿瘤称为MiTF家族肿瘤，主要包括透明细胞肉瘤、30%-40%的恶性黑色素瘤、MiTF家族相关性肾癌、腺泡状软组织肉瘤和血管周上皮样细胞肿瘤等。其中MiTF家族相关性肾癌主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t（6；11）（p21；q12）/TFEB基因融合相关性肾细胞癌。两者具有相似临床特征、组织形态学特征、免疫表型和分子遗传学特征。近年来TFE3基因易位相关性肾细胞癌的报道较多，而TFEB易位相关肾细胞癌是一种罕见的肿瘤，至今国内外文献仅报道不足百例。本文分析TFEB基因易位相关性肾细胞癌病理形态学特征、分子遗传学改变、鉴别诊断、临床治疗及预后情况，以提高对该肿瘤的初步认识。 ...

通过收集成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性性肾细胞癌（简称Xp11.2肾细胞癌）的相关数据，探讨其临床特征、治疗方法及预后。方法 回顾性分析我院2015年1月至2019年5月收治的18例成人Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料及随访信息，结合最新文献，总结其临床特征、治疗和预后。

    肾细胞癌(RCC)简称肾癌，是我国泌尿系统常见肿瘤之一，仅次于膀胱癌居第二位。欧美国家发病率明显高于我国，在美国，肾细胞癌占所有恶性肿瘤的2% ，诊断时中位年龄为65岁，男女发病比例一般为2～3：1。在过去65年间，RCC发病率每年增长约为2% ，增长的具体原因不详。RCC分散发和遗传两种，约90% 的肾脏肿瘤为肾细胞癌，其中85%为透明细胞癌，其他不常见的细胞类型有乳头状、嫌色细胞、集合管状肾癌等。RCC的病因不清，吸烟和肥胖是RCC发生的危险因素，接触镉工业环境的人群发病率较一般人高。也有报道饮用咖啡可增加女性患肾癌的危险性。RCC的发病有家族倾向，如患有视网膜血管瘤(VHLD)的家族有较高的发病率。
诊断思路
   
    (一)病史要点肾脏的位置隐蔽，故早期症状不明显。肉眼血尿是最常见的症状，常表现为间歇性、无痛性肉眼血尿，其次为腰痛和腹部肿块。如同时出现上述三联症，往往是晚期表现。如癌细胞侵及肾静脉，或肿瘤压迫精索内静脉时可出现精索静脉曲张，常发生在左侧。还有一些其他非泌尿系统的肾外表现，如发热、贫血、消瘦、肝功能异常、高钙血症、高血压等。
   
    (二)查体
    早期一般无特殊表现，有时上腹部和腰部可扪及肿块，大约为10% 。晚期可有肿瘤恶液质的表现，转移到肺和骨时，会出现咯血、骨痛、病理性骨折等。查体时还要注意锁骨上淋巴结、下肢水肿、静脉曲张和皮下结节。
   
    （三）临床分期
    TNM分期(2002 AJCC)
    T 原发肿瘤
    Tx 原发肿瘤不能确定
    TO 未发现原发肿瘤
    T1

导读多房性囊性肾细胞癌（multilocular cystic renai cell carcinoma，MCRCC）是肾细胞癌的一种罕见类型，具有独特的临床病理特征和生物学行为。笔者在日常外检工作中碰到1例MCRCC，对临床特征，病理形态学及免疫组化结果，并结合相关文献进行分析讨论，以提高对该肿瘤的认识。1.临床资料和方法1.1临床资料 患者女，58岁，主诉体检发现左肾占位性病变1月余，增强CT示：左肾下极见复杂性囊肿，不排除实性占位可能，无肉眼血尿及腰痛等。门诊以左肾占位入院，于2018年7月27日在全麻下行后腹腔镜下左肾部分切除术，送检标本至我科。...

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本文刊登在《现代泌尿外科杂志》2019年第10期临床研究栏目。点击文末的“阅读原文”按钮，直达本刊官网免费下

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1 概述肾细胞癌是泌尿系统中常见的恶性肿瘤，其发病率仅次于膀胱癌，透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma，CCRCC)是来源于近曲肾小管上皮的恶性肿瘤，是肾细胞癌最常见的组织学类型，好发于60-70岁。早期CCRCC临床预后较好，约30%患者术后发生转移，常见转移方式为血行转移、淋巴转移和直接侵犯，50%以上CCRCC转移至肺，其次为骨和肝脏，罕见转移至舌、乳腺、胃肠道、胰腺、胆囊、膀胱和尿道等部位。 ...

肾细胞癌是一组起源于肾小管上皮的恶性肿瘤，为成人最常见的肾脏恶性肿瘤。肾细胞癌的发病高峰年龄为60~70岁，男性发病率高于女性，其高危因素包括吸烟、肥胖、高血压、慢性肾衰竭、化学暴露或辐射暴露等。随着影像检查的广泛应用，很多肾细胞癌在查体或腹部检查时偶然发现。

    由于肾癌肿瘤细胞对骨有很高的亲和力，临床。肾癌骨转移也比较多见。
诊断思路
    1．病史及查体要点
    (1)好发人群：患者经常大于40岁，平均年龄大约55岁。
    (2)好发部位：肾癌转移最常累及的部位是脊柱、肋骨、骨盆和长骨的近端。
    (3)主诉：疼痛是最常见的主诉，患者除了受累骨骼部位的疼痛外，没有其他肿瘤的临床表现。因为原发肿瘤可以长到相当大而不产生腹痛、肿块等局部症状，所有肾癌经常只有当转移灶出现后才被发现。血尿也是一个常见的症状，但没有进行尿样分析，尿中的少量血很难发现。系统症状也可以发生，如高钙血症。偶尔有患者因肿瘤影响肾素一血管紧张素通路而产生高血压。
    (4)既往史：肾癌可以在原发病变治愈后很久才发生，1O年或10年以上。这种病变的另一个特征是它在某些病例的表现和行为具有较强的侵袭性。病变可以很大，看似累及的骨骼呈“爆破样”。由于肾癌倾向于向骨周围的软组织扩散，和其他病变相比它更有可能变得很大。因为肾癌主要是由血管组成，而肾癌转移灶也有丰富的血供，一次活检就可能引起广泛出血。当你看到一个患者年过40岁，有血尿和巨大爆破样的骨病灶，就要考虑肾癌的可能。