(一)颗粒状角膜营养不良
   
    (二)斑状角膜营养不良
   
    (三)格子状角膜营养不良

    角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、具有组织病理学特征的原发性疾病。与原有的角膜炎症或系统性疾病无关。发病年龄一般较早，但病变进展极为缓慢。病变好发于角膜中央部，不伴炎症也无新生血管， 但具有某些特征性形态。一般结合病史及眼部表现可初步做出临床诊断。组织病理学及组织化学等方法可进一步辅助诊断。近年来，分子遗传学的进展已证实至少10个人类染色体上的7 种基因突变是15 种角膜营养不良的致病原因，分子遗传学研究和基因治疗将是今后的一大热点。 角膜营养不良根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、组织病理学、超微结构等有不同的分类。在临床上，解剖部位分类法最常用，根据受累角膜的层次而分为角膜前部、基质部及后部营养不良三类。

概述：格子状 角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性 角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性 角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是 淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于 角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有?、?、?、?A、? 5个临床类型，其中?型临床较常见，国内已有不少病例报告。胡诞宁综合国内已报告5个家系，有31例发病。患者子代46人中有25人发病，发病率为52.9%。

概述：后部多形性 营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性 角膜炎、后部 角膜疱疹、遗传性深部 角膜营养不良和遗传性中胚叶 营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与 青光眼的联系，而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。

    斑状角膜营养不良( macular  corneal  dystrophy )为一种最严重的角膜基质层营养不良，视力受损严重，预后不良。本病为常染色体隐性遗传，比颗粒状及格子状角膜营养不良要少见。组织病理学显示角膜上皮下、基质内、内皮面有大量葡萄糖颗粒堆积。 
诊断思路 
    病史要点
    本病发病较早，多在10岁前发病，双眼呈对称性发展。表现为进行性视力下降，30岁以后视力严重减退。有角膜上皮反复糜烂，但因角膜知觉减退，畏光、异物感等眼部刺激症状可不明显。  

概述：Reis-Bücklers 角膜营养不良(Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的 角膜前部 营养不良。

    是角膜基质营养不良之一，属常染色体显性遗传。目前研究证实颗粒状角膜营养不良为5q31位点上的角膜上皮素基因发生改变所致。病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色，用PAS法(过碘酸一雪夫染色)呈弱染色，沉淀物的周围部位被刚果红着染，但通常缺乏典型淀粉特征。颗粒物的确切性质和来源仍然不清。可能是细胞膜蛋白或磷脂异常合成或代谢的产物。

    颗粒状角膜营养不良( granular  dystrophy ) 为累及角膜基质的营养不良，属常染色体显性遗传，是5q31 染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。 
诊断思路 
    1 ．病史要点
    10 ～20岁发病，可多年无症状，往往到中年才被发现，男女均可患病。双眼对称性发展，发病时视力有不同程度下降，可不伴随其他症状。当角膜上皮糜烂时，可有眼红与畏光。  
    2 ．眼部检查
    裂隙灯检查可见中央部角膜基质浅层有多个散发的、灰白色小点组成的面包渣样混浊。病变缓慢进展，混浊逐渐增多，融合变大。混浊之间角膜透明， 形成局限的雪片状、星状、圈状等不同形状的边界清楚而不规则的混浊( 彩图 4 ) 。病变可向四周及深部扩展，但周边部 2-3 mm始终保持透明。50岁后混浊病变之间原为透明之处，亦开始轻度混浊，略呈毛玻璃状，视力开始减退。角膜表面一般较光滑，偶可引起角膜上皮糜烂。

 
    格子状角膜营养不良(Lattice  corneal  dystrophy)为一种累及角膜基质的遗传性角膜病变，表现为双眼角膜基质对称性出现网格状混浊，发病早，视力损害较重。本病为常染色体显性遗传，偶有散发病例。病因是5号染色体长臂的异常。免疫组化方法证实，角膜基质沉淀物为淀粉样物质。 
诊断思路 
    病史要点
    本病多为双眼，病变呈对称性发展，但也有报道为单眼。10岁前多已发病，但临床症状不明显。常在10岁后出现复发性角膜上皮糜烂及逐渐视力减退，不少病人30~40岁视力严重减退，需行角膜移植手术。晚期因瘢痕形成，知觉减退，上皮糜烂引起的眼部刺激症状消失。  

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