概述:Ω
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抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性Ω
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抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。Laurell与Eriksson(1963)报告Ω
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抗胰蛋白酶缺乏(alpha 1 anti-trypsin deficiency,Ω
1-AT)与
慢性支气管炎、
肺炎和
肺气肿的发生有关。以后Ganort(1967)报告Ω
1-AT缺乏能引起婴幼儿
肝炎、
肝硬化。在新生儿肝脏疾病中有15%v20%可能由Ω
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抗胰蛋白酶缺乏所致。由于Ω
1抗胰蛋白酶是Ω
1球蛋白的主要成分,故Sharp等(1969)将与Ω
1球蛋白缺乏有关的疾病称为Ω
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抗胰蛋白酶缺乏症,主要包括