6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

概述：葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5?-核苷酸酶(P5?N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

概述： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。     迄今，国际上已报道的G-6-PD变异型有400余种，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接测序分析已鉴定出120余种遗传学变异型。G-6-PD缺乏导致红细胞溶血的根本原因是NADPH生物合成不足，并由此导致GSH生成低下，功能性缺乏Cat和GSHPX，抗氧化功能障碍，氧化易伤性增高。溶血与服用某些药物、 感染、新生儿期或服用蚕豆等应激状态有关。 G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。     G-6-PD对 红细胞系统稳定性之重要性的认识是20世纪50年代对抗疟药物伯氨喹(伯氨喹啉)的溶血作用研究的直接结果。首先用放射性核素 ⁵¹Cr标记的正常人红细胞输入预先服用伯氨喹的伯氨喹敏感者，破坏不见加速，由此证明敏感者红细胞本身存在某种内在缺陷。随后研究发现在敏感细胞内还原型谷胱甘肽(GSH)减少，1956年Carson等首次证实伯氨喹敏感红细胞G-6-PD的缺乏。不久，在世界各地相继有G-6-PD缺乏症患者的报道。并发现红细胞G-6-PD缺乏症可表现为先天性非球形红细胞 溶血性贫血(CNSHA)、 新生儿黄疸、药物性溶血、 蚕豆病和 感染性溶血等。目前全球有超过2亿人G-6-PD

概述：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。     迄今，国际上已报道的G-6-PD变异型有400余种，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接测序分析已鉴定出120余种遗传学变异型。G-6-PD缺乏导致红细胞溶血的根本原因是NADPH生物合成不足，并由此导致GSH生成低下，功能性缺乏Cat和GSHPX，抗氧化功能障碍，氧化易伤性增高。溶血与服用某些药物、 感染、新生儿期或服用蚕豆等应激状态有关。 G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。     G-6-PD对 红细胞系统稳定性之重要性的认识是20世纪50年代对抗疟药物伯氨喹(伯氨喹啉)的溶血作用研究的直接结果。首先用放射性核素 ⁵¹Cr标记的正常人红细胞输入预先服用伯氨喹的伯氨喹敏感者，破坏不见加速，由此证明敏感者红细胞本身存在某种内在缺陷。随后研究发现在敏感细胞内还原型谷胱甘肽(GSH)减少，1956年Carson等首次证实伯氨喹敏感红细胞G-6-PD的缺乏。不久，在世界各地相继有G-6-PD缺乏症患者的报道。并发现红细胞G-6-PD缺乏症可表现为先天性非球形红细胞 溶血性贫血(CNSHA)、 新生儿黄疸、药物性溶血、 蚕豆病和 感染性溶血等。目前全球有超过2亿人G-6-PD缺乏者，已鉴定出400余种G-6-PD生化