2021年4月17日是第33个世界血友病日。

    血友病A(hemophilia A)是由于因子
    Ⅷ凝血活性缺乏或结构异常所导致的遗传性出血性疾病，又称为遗传性血友病球蛋白(antihemophilic globulin，AHG)缺乏症。血友病B(hemophilia B)亦称为因子
    Ⅸ缺乏症，它们属于性联(伴性)隐性遗传性疾病。
诊断思路
    病史要点
    1．既往史
    (1)应注意初次发病的时间、反复出血的部位及出血的诱发因素。
    (2)患者多有家族史，应详细了解家族成员患病情况，分析遗传规律。本病系性联隐性遗传，男性发病，女性纯合子可发病，但极少。
    2．发病情况和症状几乎所有患者均为男性。血友病的出血特征为出血异常(出血不止)和反复出血。终身有自发的和(或)轻微损伤、手术后长时间出血倾向。重型可在出生后即发病，多在幼年时轻微碰撞黏膜出血不止或皮下大血肿，轻者发病稍晚。
    (1)关节腔出血：最为常见，常发生在创伤、运动后，甚至可发生于长途行走。出血部位以膝关节最为常见，其次为踝、髋关节，再次为肘、肩、腕等关节，主要表现为关节滑膜血管出血。
    (2)肌肉出血和血肿：也是重型血友病最常见的表现之一，多于创伤或活动过久后发生。在用力的肌群，如腰大肌、腹膜后、大腿臀部、腓肠肌、前臂肌群等多见，深部出血时多形成血肿，局部肿痛，活动受限。
    (3)皮肤、黏膜出血：皮下、牙龈、舌、口腔和鼻黏膜等为出血多发部位，幼儿多见额部出血、血肿。一般皮肤瘀点、瘀斑少见，但局部穿刺部位可发生皮下瘀斑。
    (4)创伤和手术后出血：各种不同程度的创伤或手术，如牙科手术、扁桃体摘除、脓肿切开、甚至针灸、肌内注射等可引起持久而缓慢的渗血或出血。
 

    血友病是一组遗传性凝血因子缺陷所致的出血性疾病，包括血友病A(因子
    Ⅷ或称AHG缺乏)、血友病B(因子
    Ⅸ或称PTC缺乏)、血友病C(因子
    Ⅺ或称PTA缺乏)。血友病A、B属伴性遗传(XR)男性患者表现症状，女性为携带者；血友病C为常染色体隐性遗传(AR)，男女两性均可发病。据世界卫生组织统计血友病发病率约为(15～20)/10万人口，我国血友病发病率约为(2.3～2.8)/10万人口，其中血友病A占80%～85%，血友病B占10%～15%，血友病C少见。
    血友病A由于因子
    Ⅷ(F
    Ⅷ)遗传性缺陷引起，F
    Ⅷ是一种大分子糖蛋白，由位于X染色体长臂二区第八带(Xq 28)F
    Ⅷ促凝成分(
    Ⅷ ：C)基因，及位于第12号染色体的短臂末端(12pter)
    Ⅷ相关抗原(
    Ⅷ RAg或称v WF)基因两部分合成。血友病A患者vWF正常，
    Ⅷ ：C降低或缺乏。
    血友病A是一类遗传性凝血因子
    Ⅷ缺乏所引起的出血性疾病，其临床特点为具有出血倾向，往往在轻微创伤、拔牙、或其他小手术后出血不止。本病是性染色体隐陛遗传疾病，即女性传递，男性患病，女性传递者虽有不同程度的因子
    Ⅷ活性减低，但一般无出血表现。

    血友病是一组遗传性凝血因子缺陷所致的出血性疾病，包括血友病A(因子
    Ⅷ或称AHG缺乏)、血友病B(因子
    Ⅸ或称PTC缺乏)、血友病C(因子
    Ⅺ或称PTA缺乏)。血友病A、B属伴性遗传(XR)男性患者表现症状，女性为携带者；血友病C为常染色体隐性遗传(AR)，男女两性均可发病。据世界卫生组织统计血友病发病率约为(15～20)/10万人口，我国血友病发病率约为(2.3～2.8)/10万人口，其中血友病A占80%～85%，血友病B占10%～15%，血友病C少见。
   血友病B为遗传性F
    Ⅸ(PTC)缺陷所致，基因位点在Xq27.1～q27.2遗传方式同血友病A，但女性杂合子F
    Ⅸ活性降低，有临床出血表现者较血友病A女性杂合子多见，血友病B发病率低于血友病A。
    血友病B是遗传性凝血因子
    Ⅸ缺乏所引起的出血性疾病，临床特点与血友病A相同。本病也是性染色体隐f生遗传疾病，遗传规律与血友病A同。

概述： 血友病乙(hemophilia B，HB)是一种遗传性疾病，遗传方式和 出血表现与 血友病甲相似，其发病机制为缺乏因子
    Ⅰ。     因子
    Ⅰ是一种血浆蛋白，相对分子质量为5.6万，其合成部位在肝脏，合成依赖维生素K。因子
    Ⅰ可被因子
    Ⅲa激活；也可被因子?a和组织因子(TF)复合物所激活。     1947年，Pavlovsky发现将2个无亲属关系的 血友病患者的血浆混合，可相互纠正延长的凝血时间。1952年Aggeler等发现1例男性 血友病患者延长的凝血时间在体内和体外试验均不能被抗 血友病球蛋白所纠正，但能被正常血清所纠正。其临床 出血表现与其他 血友病患者没有区别。当时认为这位患者患了一种不同于 血友病甲的另一种凝血因子缺乏所引起的疾病，并称这个凝血因子为血浆凝血激酶成分(因子
    Ⅰ)。此后，又有其他作者

概述： 血友病(hemophilia)是一组缺乏因子?(F?)、
    Ⅰ(F
    Ⅰ) 或因子
    Ⅲ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的 出血性疾病，包括 血友病甲，即因子?(又称抗 血友病球蛋白，AHG)缺乏症； 血友病乙，即因子
    Ⅰ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症； 血友病丙，即因子
    Ⅲ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性 出血性疾病中以 血友病最为常见，尤其是 血友病甲约占85%。

概述： 血友病甲(hemophilia A，HA)是一种X染色体连锁的凝血因子?量和分子结构异常引起的隐性遗传性 出血性疾病，临床特点为—自发性― 关节 出血和深部位组织 出血。     早在公元2世纪，犹太法典已有类似 血友病遗传的记载，男孩包皮环切术后 出血，他的同母兄弟做包皮环切术有 出血的危险。19世纪Schonlein开始使用 血友病(hemophilia)这个名称。此疾病性联遗传的特征和凝血时间的延长也在19世纪被认识，并有用输血治疗的报道(Lane，1940)，这也是输血史上第1次输血成功。1911年，Addis证明正常血浆可纠正凝血时间延长。20世纪30ｖ40年代证明本病是由于凝血酶原转变为凝血酶迟缓，并开始用血浆和含抗 血友病球蛋白(AHG)成分的血浆组分治疗 血友病。1947年Pavlovsky观察到一些 血友病患者血浆能纠正另外一些 血友病患者血浆的凝血时间延长。     直到1952年Aggeler等证明一些 血友病患者中缺乏血浆凝血活酶成分(PTC)而不是抗 血友病球蛋白，这时才认识到存在两种

目前对于遗传性疾病——血友病，医学上还未攻克，因此无法治愈，血友病友们常流传一句话：“重男轻女的血友病，患上就是一辈子”。血友病的特征主要是：一凝血困难，二传男不传女，三终生性。01、凝血困难血友病最大的特征就是凝血困难。通俗地讲，患了血友病的儿童，一经碰伤，就会流血不止，常规的止血手段基本失效，严重的还非得到医院就诊不可。这也就是血友病的可怕之处，对于儿童来说，摔倒跌伤、同学之间闹气打架是非常正常的行为，但对于患有血友病的儿童，那就是生命危险。...

重庆医科大学附属第二医院陈姝教授分享血友病A合并抑制物的治疗相关内容。