概述：1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、 贫血、 高脂血症和 角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。本病常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。最初报道的患者都是斯堪的那维亚人，后来证实本病在世界范围内广泛存在，本病组织病理特点均一，损害模式恒定。

肥胖和丙氨酸氨基转移酶水平对非酒精性脂肪性肝病患者非侵入性工具晚期肝纤维化诊断准确性的影响

长期以来，国内外慢性乙型肝炎（乙肝）指南均将丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平作为评价肝脏炎症和启动慢性乙肝抗病

对于血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平正常的慢性乙型肝炎（CHB）患者，应用无创性方法确定中度或以上肝脏炎症

在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者中，丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高通常表明疾病进展至非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的可能性高。

精氨酸甲 基化酶蛋白在子宫内膜各个时期的表达具有差异，可能在子宫内膜容受性建立过程中有重要作用。目前，精氨酸甲基化活动 在哺乳动物生殖过程中的作用尚未明确，进一步阐明其分子机制显得尤为重要。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，又称高氨血症II型，是因鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏导致的鸟氨酸循环（尿素循环）障碍疾病，为X连锁遗传病。在新生儿和成人中均可发病，临床表现复杂，病情严重程度各异，缺乏特异性，容易漏诊、误诊。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2020,58(12):1018-1020DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200425-00434作者：成琦 方优红 罗优优 楼金玕 陈洁单位：浙江大学医学院附属儿童医院消化内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心通信作者：陈洁Email：6185020@zju.edu.cn摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。...

转氨酶血清转氨酶又称氨基转移酶，可以催化某一氨基酸的 α- 氨基转移到另一种 α- 酮酸的酮基上，生成相应的氨基酸，原来的氨基酸则转变成 α- 酮酸。体内存在多种转氨酶，其中丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）最为重要。ALT 主要分布在肝脏，其次是肾脏、心肌和骨骼肌。AST 主要分布在心肌，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏。在肝细胞中，ALT 主要存在于非线粒体中，而大约 80% 的 AST 存在于线粒体内。正常人血清中含量很低，但...

肝功能相关指标有很多，如丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、谷氨酰氨基转移酶（GGT）、碱性磷酸酶（ALP）、胆红素、总蛋白和白蛋白等，通过检查这些肝功能指标能了解肝脏功能，肝脏损害程度，甚至能发现一些隐匿性的疾病，提早预防。1反映肝细胞直接损害的指标丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）是应用最为广泛的反映肝细胞直接损害的指标。ALT 主要分布在肝脏，其次是肾脏、心肌和骨骼肌。AST 主要分布在心肌，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏。在肝细胞中，ALT 主要存在于非线粒体中，而大约 80% 的 AST 存在于线粒体内。正常人血清中含量很低，但当肝细胞或心肌细胞受损时，由于细胞膜通透性增加，胞浆内的 ALT 与 AST 释放入血浆，致使血清中转氨酶活性升高。...