严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起; Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。

概述： 严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以 造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万ｖ10万个活产婴儿中有1例。根据酶学、遗传学和免疫学特征，可将SCID分为不同类型。经典说法，包括：
    ①网状组织发育不良(reticular dysgenesis)，伴有淋巴样、髓样和红细胞样分化障碍；
    ②无 淋巴细胞血症(alymphocytosis)，共同缺乏T和B细胞分化；
    ③T 淋巴细胞缺乏症(absence of T lymphocytes)，选择性T细胞分化阻滞，X联或常染色体隐性遗传；
    ④腺苷脱氨酶缺陷(adenosine deaminase，ADA deficiency)等4型(表1)。     X-连锁 严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，也是最常见的SCID，而B细胞无缺陷(T ^-B )SCID。

概述：本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为 严重联合免疫缺陷病和部分性联合 免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。     1. 严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型 免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。     2.伴有血小板减少及 湿疹的 免疫缺陷病  本病又称wiskott-Aldrich综合征。临床表现为 湿疹、血小板减少和反复 感染的三联征。X连锁隐性遗传，基本缺陷不明。     3. 共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)  本症是一种具 有神经系统症状，免疫学、内分泌、肝脏及 皮肤异常的综合征，是以小脑性 共济失调、结合膜与

《国际儿科学杂志》创刊于1974年，由国家卫生健康委员会主管，是中华医学会系列杂志之一。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2020,58(12):1013-1015DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200602-00567作者：张晓青 宋晓翔 唐伟国 邱梅红 金忠芹单位：苏州大学附属儿童医院消化科通信作者：金忠芹Email：sunyu0628@126.com摘要患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。...

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2021,59(12) : 1090-1092DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210322-00245作者：罗颖 王琳琳 杨芝 王晓东 曹科 吴倩 夏宇 何庭艳 翁若航 凌加云 罗书立 杨军单位：深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳市儿童医院血液肿瘤科，深圳市儿童医院检验科通信作者：杨军Email：rogasansz@163.com...

概述：由于淋巴样干细胞先天 性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于 联合免疫缺陷病的重型。

从血浆中提取的免疫球蛋白

概述： 免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天 感染或继发 性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。其临床主要特点是：机体抗 感染功能低下，极易发生反复严重的 感染；往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和 肿瘤等。 免疫缺陷病(immunodeficiency disease)按发病原因可分为两类：一是 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease)，即在个体发育过程中，因遗传因素或先天性因素使免疫系统部分部位受损而引起的免疫器官缺陷或其功能不足；二是继发性 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease)，即后天继发于其他疾病或免疫抑制疗法而形成的免疫功能与因子缺损。免疫功能的缺陷可以表现在特异性免疫方面和非特异性免疫方面。在特异性免疫方面有细胞免疫缺陷和抗体免疫缺陷等；在非特异性免疫方面有补体产生缺陷、吞噬细胞功能不全和免疫监视功能不全等。机体由于免疫功能缺陷，极易发生 感染(包括条件致病微生物 感染)，且不能产生免疫或不能产生有效的免疫，而致死亡。细胞免疫缺陷者，由于机体不能形成有效的免疫监视和免疫清除，则易发生 恶性肿瘤。     原发性免疫缺陷病(primary

概述：X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的 原发性免疫缺陷病。该病于1961年首次报道，以反复 感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。部分病人常伴有自身免疫性 中性粒细胞减少、血细胞减少和 溶血性贫血。尽管其主要的表现为抗体缺陷，但其基础缺陷是由于T细胞异常而导致B细胞功能障碍，故有人认为该病属于 严重联合免疫缺陷病的一种。该病的遗传特征不同，可分为X-连锁和非X-连锁性；前者占全部高IgM血症的70%；后者占30%，包括常染色体隐性和显性遗传。