概述:
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的
良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。1882年Von Recklinghausen首先报道,故又称
Von Recklinghausen病。瘤体多由
皮肤神经长出,亦可发生于深部神经、
脑神经或内脏神经。多见于
皮肤组织,亦可发生在胸、腹腔内。一般在儿时发病,无性别差异,青春期或妊娠期可加速发展,有恶变可能。临床以单发或多发的、无痛性皮下肿物为特征,可伴有智力障碍、
癫痫、
骨折等系统受侵表现。选择性手术切除是主要的治疗方法。表浅的
神经纤维瘤,一般不发生恶变,较深而位于软组织内的
神经纤维瘤,有恶变成神经
纤维肉瘤的可能。
本病似属中医的—
气瘤―范畴。如。医宗金鉴·外科心法〃记载:—软而不坚,皮色正常,随喜怒消长,无寒无热者名
气瘤―。又如。外科正宗〃记载:—肺主气,劳伤元气,腠理不密,外寒博而为肿口
气瘤―。约50%病例代表新的基因突变,分为;
皮肤损伤和内脏损伤。本病临床上可分为以下数型:经典型
神经纤维瘤;中枢或
听神经瘤病;(混合型);(变异型);节段型(皮节型