包括：糖原累积病；周期性瘫痪；脂质蓄积病；线粒体病相关肌病等。
    1．糖原累积病先天性代谢障碍性肌病。
    2．糖原累积病
    Ⅱ型
   
    ① 酸性麦芽糖酶缺陷所致。
   
    ② 最常为空泡肌病，累及心肌、全身骨骼肌，致心脏扩大、巨舌、肝脾大等。
    3．糖原累积病
    Ⅴ型(McArdle病)
   
    ① 因肌磷酸化酶缺陷所致。
   
    ② 主要侵犯骨骼肌，基本上不损害心、肝、肾，预后较好。
   
    ③ 骨骼肌肌纤维：正常、肥大、坏死或变性肌膜下大泡(内含PAS染色阳性物)，可再生。
    感染性肌病
    例如：
   
    ① 化脓性肌炎。
   
    ② 寄生虫病(旋毛虫病、囊虫病所致的肌内非坏死性肉芽肿)。

作者：夏金根  巴文天单位：北京航空航天大学生物与医学工程学院 中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科 国家呼吸医学中心 中国医学科学院呼吸病学研究院 国家呼吸疾病临床医学研究中心；中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科 国家呼吸医学中心 中国医学科学院呼吸病学研究院 国家呼吸疾病临床医学研究中心引用本文:  夏金根, 巴文天. 慢性阻塞性肺疾病膈肌功能障碍和呼吸肌训练 [J] . 中华结核和呼吸杂志, 2021, 44(9) : 775-778. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20210514-00332....

生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物，脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外，部份含量很少，但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内。进食行为的正常受许多神经、内分泌等行为层次的生命活动所控制，其中下丘脑起着甚为重要的作用。但实际上在人类社会中，进食行为还受文化、家庭、个人经验、个人经济条件以及市场供应等等所限制。进食的内容都经肠胃道所吸收。大多数分子较大的营养物都在消化道先转化为分子量较小的可溶性的单元营养素以后，再经肠道上皮细胞所吸收。不少营养要素吸收时需要与转运蛋白结合，而后者活力又常常受体内该物质的浓度以及参与该物质代谢的有关激素的影响。吸收进的营养要素可被送到各器官组织加以利用，另外许多营养要素可以在体内贮存，特别是以能源物质尤为普遍，在机体需要时这些贮存的物质又可释放到循环而加以利用。

    （一）碳水化合物 为组成能量消耗的重要部份。大约60％可吸收的碳水化合物是以植物淀粉即多糖类形式，其它则以蔗糖、乳糖、果糖等存在于水果、乳 类等等。纤维素虽然含热量不多，但其缺乏和某些疾病（例如某些肠道癌肿）有关，因此近来也被推荐为必须摄入的碳水化合物中的一部份。
食物中碳水化合物来源、性质，以及结构特点等情况见表13-1。经过唾液腺、胰腺及肠胃道其他部份的消化腺分泌出各种酶的消化后，转化成为单糖、d-葡萄糖、d-半乳糖、以及果糖等。其中前三者需要经过消耗能量的钠泵转换过程使它们被吸收，因此需要消耗能量。但肠道对它们吸收能力极大，以葡萄糖为例，每日可吸收量几达20磅左右。果糖吸收不需能量，在肠道以易化透过（facilitated diffusion）的方式吸收。吸收到血中的上述各种糖类，又通过胰岛素、胰高血糖素等作用，可以贮存于肝脏或肌肉、脂肪组织中，或转变为脂肪，也又可从上述组织中再转变为葡萄糖而利用。

    （二）脂肪 由碳和氢组成，富含能量，普通饮食中脂肪含量与动物脂肪相比，植物脂肪中含有较多非饱和脂肪酸，且脂肪酸链相对较短，因此熔点较低。
甘油

概述：全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性 糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形， 皮肤出现多毛， 黑棘皮病样损害，全身可伴 肝大、骨发育加快、 高脂血症、 糖尿病等。

作者：熊婧  乐艳青  饶亚飞  孙永昌单位：北京大学第三医院呼吸与危重症学科引用本文: 熊婧, 乐艳青, 饶亚飞, 等.  慢性阻塞性肺疾病合并骨骼肌功能障碍研究进展 [J] . 中华结核和呼吸杂志,2021,44 (02): 120-123. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20200607-00684摘要骨骼肌功能障碍是慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）常见的合并症，是导致运动耐量下降的主要原因并且常伴随不良预后， 但目前对于肌肉功能障碍的治疗手段仍然有限。早期干预肌肉功能障碍对于提高患者的生存质量，改善疾病预后具有重要意义。本文就目前关于慢阻肺合并骨骼肌功能障碍的发病机制以及治疗进展作简要综述。...

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华精神科杂志,  2022,55(3) : 175-181作者：崔东红摘要大脑是最耗能的器官，如果营养及能量代谢障碍会影响大脑的正常功能。线粒体功能相关的细胞能量代谢，甲状腺功能及糖、脂、蛋白质代谢，营养供给及维生素、金属元素的代谢障碍可能是双相障碍的重要病因机制，值得重视和深入研究。随着研究的深入，双相障碍的代谢假说将得到更加清晰的阐释，也将为双相障碍的预防和治疗提供新的策略。...

慢性阻塞性肺疾病骨骼肌功能障碍研究及相关肺康复进展

【主诉病史】 患者，女，45岁。主诉：头痛、左眼疼痛20余

概述：脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在 肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为 肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是 神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。     本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。