伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal domi—nant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。临床上以反复皮层下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征。其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。

概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和 腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的 神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏 脑血管疾病的危险因素，均有秃头及 腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。

概述：常染色体显性小脑性 共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小 脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、 视网膜及 周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见 不自主运动、视觉或 听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、 脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或 周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。     近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病 Machado-Joseph病加以讨论。     Machado-Joseph病(MJD)的特点是 运动系统进行性 变性，即小脑系统、锥体

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，患病率约为1/400-1/1000。常累及全身多个脏器，临床表现包括肾脏表现和肾外表现。

【引用格式】刘洪泱, 徐薛芬, 朱品颐，等. 遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点[J]. 中国神经精神疾病杂志，2022，48（4）：218-224.【Cite this article】LIU H Y,XU X F,ZHU P Y，et al. Clinical characteristics of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids[J]. Chin J Nervous Mental Dis，2022，48（4）：218-224....

脑白质营养不良是一组选择性并主要累及中枢神经系统白质伴不伴周围神经系统受累的遗传性疾病。相比之下，脑白质病（或白质脑病）的范围更广，指各种病因所致，以中枢神经系统白质异常为主要表现的一大类疾病，可分为遗传性和获得性。

cIMPACT更新3和6中建议：成人IDH野生型弥漫性星形细胞胶质瘤中，如果存在三个遗传参数之一就可以将其定位WHO Ⅳ级。因此脑胶质瘤患者非常有必要检测7/10号染色体拷贝数变异。

2021年第47卷第8期罕见病专栏《中国神经精神疾病杂志》非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系李资益   田沃土  沈隽逸  曹立上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海交通大学医学院广州金域医学检验基团股份有限公司【关键词】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调  SACS  癫痫...

概述：遗传性 多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为 痴呆、步态不稳、假性延髓麻痹、 癫痫和局灶性神经功能缺失等，家族中其他两姐妹因进行性 痴呆分别在36岁和43岁死亡。     Sourander等(1977)以遗传性 多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族，首次描述了家族性 脑血管疾病，主要是软脑膜和脑深部小动脉受损，血管壁增厚引起血流减少和闭塞。此后有人以不同名称报道此类疾病。Tournier-Lasserve(1993)提出CADASIL，次年在巴黎召开第一届国际CADASIL会议，从CADASIL得到广泛承认。