儿童纤维母细胞和肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学研究进展(一)六、NTRK基因重排肿瘤/婴儿型纤维肉瘤在软组织肿瘤中,具有NTRK1基因重排的肿瘤不仅仅是脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。2016年,Haller等人报道的4例(儿童和成人各2例)具有LMNA-NTRK1基因融合的病例,形态学上为具有血管外皮瘤样表现的肉瘤,儿童病例类似婴儿肌纤维瘤。所有病例均具有异常血管伴肌纤维母细胞增生并黏液/透明变。免疫组化显示CD34和SMA阳性。Kohsaka等人对1例发生于6岁女孩上臂的软组织肿瘤进行研究,发现该肿瘤具有LMNA-NTRK1基因融合。穿刺标本的瘤细胞表现为圆形或梭形,因恶性潜能未定而行手术切除。切除标本有纤维性包膜,但局灶侵犯周围骨骼肌,肿瘤细胞比较一致(图1A),由神经节细胞样的短梭形细胞组成,在胶原背景下有淋巴细胞浸润(图1B)。肿瘤细胞偶尔可见大的奇异核,周围散在多核巨细胞。血管外皮瘤样结构和脂肪组织成分不明显,很少观察到核分裂象(<1个/10高倍视野)(图1D),肿瘤细胞S-100和CD34阳性,EMA和AE1/AE3局灶阳性。...
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