先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志2021,59(6):495-500DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201016-00950作者：李亚文 陈欢 张宇 安云飞 唐雪梅 赵晓东 张志勇单位：重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　儿童感染免疫重庆市重点实验室通信作者：张志勇Email：zzy510214@126.com...

概述：由于机体缺乏B 淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。     先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。

概述：本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，由Heilmeyer等于1961年首先报道，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性 贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。转铁蛋白基因定位于3q21-qter。动物实验表明在Hp小鼠存在转铁蛋白mRNA剪切异常，而Southern blot分析未发现基因DNA异常，提示在转铁蛋白缺乏症，基因异常可能为小片段缺失或点突变。对遗传性转铁蛋白缺乏症患者及其双亲转铁蛋白基因外显子及其两侧DNA序列分析发现，患者DNA存在10个碱基对缺失，紧接着出现9个碱基的重复序列插入。在高度保守区域，其互补DNA的ntl429位点发生G?C转换，导致Ala 477Pro。患者两个转铁蛋白基因均异常，而其双亲均各有一个基因异常。患者双亲为本病异常基因携带者，血清转铁蛋白水平较正常人为低，但不表现 贫血及临床异常。因而，目前认为该病为基因点突变或小片段缺失(插入)引起的常染色体隐性遗传疾患。

概述：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成 神经系统功能损害的疾病。

IVIg适用于哪些风湿科疾病？怎么用？