概述： 先天性卵巢发育不全又称 Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经、身材矮小、 颈蹼、肘外考等，其性腺呈纤维条索状。

概述：先天性卵巢 发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、 颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为 Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺 发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢 发育不全。现仍多称之为 Turner综合征。是一种最为常见的性 发育异常病。

心态决定命运！

肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如；肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质；肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。

概述： 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter  syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常导致睾丸 发育不全、不育、智能低下等。

概述：本症又称曲细精管 发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

    Klinefelter综合征其主要临床表现为：两侧睾丸小，不发育，青春发育延迟；成年期80％左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，发音尖细，皮肤细白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征；大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。细胞核型分析为47XXY而确诊。治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。