概述
    先天性泪器异常主要是指胚胎发育过程中胎儿受到某些因素影响，导致泪器发育异常和功能异常。先天性泪器异常主要包括先天性泪腺异常和先天性泪道异常，有些患者同时伴有隐眼畸形、先天性无结膜、上睑下垂、内眦赘皮等异常和全身其他器官先天性异常。

肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转。大概在6，000个出生婴儿中有1例。多数在新生儿期出现症状，少数在婴儿或儿童期发病。男性发病率比女性高1倍。

    睾丸的先天异常包括发育异常及位置异常。位置异常更常见。关于生殖细胞的来源，目前一般认为来自内胚层，在人胚胎21天就出现在卵黄囊(yolk sac)近尿囊处，以后沿着后肠系膜到中肾嵴，最后这些原始生殖细胞的性腺嵴移动，在胚胎第6周进入生殖嵴内，形成性腺中的生殖细胞。这些生殖细胞可以迷走到颅内、颈部、纵隔、腹膜后及其他部位，因此也可发生性腺外的生殖细胞肿瘤。

    膀胱的先天性异常多伴上尿路的异常，其异常可分为三类(表17-11～表17-13，图17-36～图17-42)。

概述
    在早期胚胎发育过程中，因胚裂闭合不全可致虹膜、瞳孔和脉络膜异常。

    先天性尿道异常是泌尿生殖系统先天异常中最常见的。可以单独发生，也可能与泌尿生殖系统的其他异常并存。尿道的异常也常是遗传异常、性征发育异常综合征的一个表现。尿道先天异常的严重程度差异很大，有的异常虽并不严重，但所引发的心理障碍和社会问题都很大，因此，尿道的先天异常是儿童泌尿外科关注的重点，仅尿道下裂的手术方法之多就形成了尿道下裂学(hypospadiology)。这些内容将在有关章节中讨论。先天性尿道异常一般可分为三类(表17-14～表17-16，图17-44～图17-47)：

*仅供医学专业人士阅读参考先天性上尿路异常影像表现 本文来源：鼎湖影像责任编辑：孙颖版权申明本文转载 欢迎转发朋友圈- End -

先天性血小板功能异常是指由于先天遗传因素造成血小板质量异常，在数量正常的情况下不能有效止血。

概述： 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以 贫血伴 网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短， 黄疸和 胆结石等。     CDA的特点是：
    ①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏)；
    ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；
    ③继发 血色病(hemochromatosis)。

概述： 先天性白细胞颗粒异常综合征即 白细胞异常色素减退综合征( Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身 皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤的称为眼 皮肤 白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼 白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、 眼球震颤；部分 皮肤、毛发白化，似假性 白化病。