先天性白内障(congenital cataract)定义为出生时或出生后一年内发生的晶状体的部分或全部混浊。国外也有文献将生后一年内形成的白内障定义为婴儿性白内障(infantilecataract)，但两者很难明确区分。先天性白内障是较常见的儿童眼病，是造成儿童视力发育障碍的重要原因。国外流行病学调查显示，婴幼儿盲中有8 %～38．8% 与先天性白内障有关。我国先天性白内障的患病率约为0．05 %。先天性白内障的病因比较复杂。大致分为遗传因素、环境因素和原因不明三类。遗传性先天性白内障占30% 左右，主要为常染色体显性遗传，多由基因突变造成，具有高度的遗传异质性。环境因素主要是妊娠期病毒感染、服用某些药物，或早产、宫内缺氧等，其中风疹病毒致先天性白内障最常见。另有部分追溯不到任何病因。所以，先天性白内障可为家族性，也可散发；可仅有晶状体混浊，也常伴有眼部或全身其他先天性异常。如伴有永存原始玻璃体增生症、无虹膜、脉络膜缺损或伴发中枢神经系统异常及其他系统性、代谢性疾病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、 昆浊部位、混浊程度以及发病年龄方面都有较大差异。
诊断思路
    病史要点
    因为先天性白内障发生在婴幼儿，患儿多缺乏表述能力，因此，先天性白内障常由家长发现患儿白瞳征(1eucocoria)来就诊，也有表现为眼球震颤、斜视、畏光。也可因伴有其他先天异常来就诊时发现先天性白内障。先天性白内障可单眼发病，也可双眼。对于先天性白内障应注意询问有无家族史，妊娠早期有无病毒感染、有无服用特别药物、有无宫内缺氧、有无早产、有无全身其他先天异常。

    先天性白内障(congenital cataract)是儿童期常见的眼病，为出生时或出生后第1年内发生的晶状体混浊，可为家族性或散发性，可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性和系统性疾病。先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因。
 

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In this video, James Lewis, MD, performs cataract surgery in a 22-yr old female with a congenital coloboma and congenital cataract.

一个朋友的小孩，四岁了，先天性肾积水，刚做彩超，肾盂分离19

母亲怀孕时未查梅毒抗体，新生儿出生时如下图，最后确诊母子都是

【主诉病史】 全身青紫分钟。患儿G3P2，36周早产，生后

【主诉病史】 生后十分钟，发现皮肤缺损 【体检辅查】

    喉的先天性疾病(congenital lesions of larynx)，如先天性喉软化症、先天性喉闭锁、先天性喉软骨畸形、以及先天性喉囊肿、喉气囊肿等，在新生儿出生时或出生后不久即表现出临床症状，包括哭声嘶哑、喉呜、吸气性呼吸困难等，严重者可因呼吸困难、缺氧而导致新生儿死亡。因此，充分认识这些疾病，及早作出正确的诊断并及时地治疗，对挽救患儿生命并使其恢复健康，具有至关重要的意义。
    先天性喉软化症(congenital laryngomalacia)是最常见的喉先天性疾病，约占90%。喉形态正常，但软骨支架过于脆弱，以至于不能对抗吸气时喉腔内的负压而塌陷，称之为喉(软骨)软化症。亦可与气管软化合并存在，称之为喉气管软化症。本病为婴幼儿先天性喉鸣最常见的病因。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    最常见的临床表现为吸气性喉鸣、喂养困难以及胃食管反流。可出现间断性的上呼吸道阻塞表现，如三凹征等，但哭声正常，无声嘶。上述症状往往出生后即出现，在安静、睡眠时往往不表现，于受惊、哭闹、进食时出现或加重，仰卧位较俯卧位时明显。
   
    (二)查体要点
    患儿一般情况良好，多不影响发育。症状发作时行直接喉镜检查可观察到松弛的会厌塌向咽后壁或塌陷入喉腔，或松弛的会厌自行蜷曲在一起，或杓会厌襞以及楔状软骨向内侧卷入呼吸道。特别注意是否还存在其他的喉发育异常。

    喉由胚胎喉气管沟头端的内胚层细胞及第4、5、6腮弓的问充质发育而来。胚胎第6周时，内皮细胞的增生可暂时封闭正在发育的喉口；而到了妊娠第10周时，细胞的自溶过程又使得喉腔重新形成。因此，在喉腔再通过程的不同阶段中的发育停滞，便可导致不同类型的喉闭锁(atresia of larynx)，包括完全性喉闭锁、先天性喉蹼(congenital webs)等。前者被认为是先天性喉疾病中最少见的一种；后者是先天性喉闭锁中最常见、病情最轻的类型，约占所有先天性喉疾病的5%。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    1．完全性喉闭锁患儿表现为出生时虽用力呼吸也没有哭声，没有喘鸣。当脐带结扎后患儿出现严重的发绀，除非做紧急的气管切开，多数患儿将因缺氧而死亡。少数患儿存在较大的气管食管瘘，经食管插管后患儿可存活。
    2．先天性喉蹼临床上主要表现为新生儿哭声嘶哑，其次为呼吸道阻塞，喉鸣可于吸气相和呼气相均出现，严重者亦可发生呼吸窘迫。
   
    (二)查体要点
    完全性喉闭锁绝大状多数是在尸解时确定的。喉镜笔检查可见喉蹼多数起自前联合，极少数喉蹼位于杓软骨之间,影响声带的外展。由于可与其他上呼吸道先天性畸形并存,故检查应全面，勿将其遗漏。

概述：先天性喉蹼(congenital webs)为胚胎喉23期(8周)发育时喉前部未能打开所致，其发病率较高。喉蹼长度和厚度各不相同，声门型喉蹼较薄，为一透明—U―型膜覆盖于真声带前2/3表面，外侧端附着于声带突，中间成拱形。这种变化包括声带表面一层很薄的膜与声带前面一半的融合，甲状软骨畸形通常伴有声门下喉蹼。