概述：先天性 眼球震颤(congenital nystagmus，CN)又称先天性特发性 眼球震颤(congenital idiopathicnystagmus)，简称先天 眼震。是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。这种以眼部表现为主的疾病，虽然不属于常见病或多发病，但在临床上并非罕见。其与中枢性 眼震(central nystagmus)、前庭性 眼震(vestibulal nystagmus)、职业性 眼震(occupational nystagmus)等有着明显不同，与视力障碍性 眼震(visual nystagmus)亦不相同。

眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：
    ①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；
    ②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。

概述： 眼球震颤阻滞综合征(nystagmus blockage syndrome，NBS)，是以婴儿早期发生 眼球震颤伴有内斜视、代偿头位及假性展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视。本征主要与 婴幼儿型内斜视合并存在，患儿出生后可能患有 先天性眼球震颤，利用持续辐辏作用来减轻或消除 眼震，久之则引起继发性内斜视，内斜位的目的即为使 眼震减弱，提高视力。由Clanain于1962年首先报道，Adelstein和Cüppers将先天性冲动型 眼球震颤合并内斜者称为 眼球震颤阻滞综合征，并于1971年共统计1352例内斜视发现139例占10.2%。之后von Nootden在247例 先天性内斜视中发现12例占4.8%，称为 眼球震颤代偿综合征(nystagmus compensalion syndrome，NCS)发病率低于Cüppers的统计。此种差别可能是因检查方法不同而引起的。国内文献有关本征报道甚少。随着诊断技术的提高，相信此种眼病会得到更多的研究和治疗。

概述：先天性眼球 发育畸形和变异，如独眼(cyclopia)(图1)，独眶并眼(synophthalmia)(图2)，3眼以及双面4眼(ianiceps)(图3)等，大多同时合并有颅面和眼眶 发育异常。大都合并严重先天性颅面异常，但临床常见者仍是先天性无眼球畸形和小眼球畸形。     先天性小眼球合并眼眶 囊肿(congenital microphthalmos with orbital cyst)是在胚胎3ｖ5周时，胚裂闭合过程中因某种原因未能闭合，部分发育不良的神经外胚叶组织突出入眼眶，形成 囊肿。由于眼球的缺损常在眼球的下方，因此 囊肿也多见于眶下部。眼眶内 囊肿属于继发性改变。
概述
    本病是一种先天性眼球发育异常。胚胎早期眼的胚裂闭合不全，眼球未得到充分发育而变小，眼内物经过胚裂疝出于眼球，在眼眶内形成囊肿。

    先天性小眼球合并囊肿(congenital microphthalmos with cyst)是一种先天眼眶异常，胚胎发育阶段胚裂未闭合，神经上皮增殖在眼眶形成囊肿。囊的内层为发育不良的视网膜，结构不清。

“2019上海国际视觉与眼球震颤学术会议”（IFVOMS 2019）将于4月13～14日在上海举行。

概述：锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、 弱视、羞明、 眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为 视神经萎缩、黄斑 变性、 先天性眼球震颤、 弱视和 癔症等疾患。亦有生后数月即发现 眼球震颤及畏光。

新生儿，足月顺产，出生不到24小时，发现头顶部三处头皮缺损，

呼吸也不是太好，建议家属基因检查，拒绝，现在抱回家了。大家考

概述：所谓先天性 斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因 肌肉病变所致者，称之为肌源性 斜颈；因骨骼 发育畸形所致者，称之为骨源性 斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于颈椎畸形一章，此处不另行讨论。