先天性眼睑缺损(congenital coloboma of the lid)为少见的先天异常。动物试验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘，第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有近亲结婚史，也有母亲和女儿或兄弟两人同时患本病的报道。

【主诉病史】 生后十分钟，发现皮肤缺损 【体检辅查】

新生儿，足月顺产，出生不到24小时，发现头顶部三处头皮缺损，

膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。

In this video, James Lewis, MD, performs cataract surgery in a 22-yr old female with a congenital coloboma and congenital cataract.

概述：先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。此后，在外科手术或尸解时偶尔发现此病并报道。直到1959年，Ellis第1次报道用胸部X线诊断的2例病人。

概述：先天性胃壁肌层缺损(congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。

患者女，33岁。因胸闷、气短20 d，加重3 d入院，患者于

【主诉病史】 【一般资料】 患婴 女 1月龄 【主诉】

【一般资料】 患婴女1月龄 【主诉】 咳嗽5天，加重伴喘息1