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【百科】
先天性睾丸发育不全综合征
Klinefelter
综合征
其主要临床表现为:两侧
睾丸
小,不
发育
,青春
发育
延迟;成年期80%左右出现乳房女性化,不长胡须,阴毛、腋毛稀少,无喉结,发音尖细,皮肤细白,皮下有较多脂肪堆积等女性化性征;大多具有一定性功能,但由于精液中无精子而没有生育力。细胞核型分析为47XXY而确诊。治疗可采用雄性激素补充治疗,以促进男性第二性征
发育
、维持性欲和性功能。
【百科】小儿
先天性睾丸发育不全
概述:
先天性睾丸发育不全
又称Klinefetter
综合征
(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性 染色体异常导致
睾丸
发育不全
、不育、智能低下等。
【百科】
先天性睾丸发育不全
概述:本症又称曲细精管
发育不全
或原发小
睾丸
症或Klinefelter
综合征
(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是
睾丸
小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY
综合征
。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
【百科】
先天性卵巢发育不全综合征
【百科】
先天性肺发育不全
肺
先天性
发育不全
可根据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺如;肺未
发育
(aplasia):支气管原基呈一终端盲囊,未见肺血管及肺实质;肺
发育不全
(hypoplasia):可见支气管、血管和肺泡组织,但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
【百科】小儿
先天性卵巢发育不全
概述:
先天性卵巢发育不全
又称 Turner
综合征
(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该
综合征
的主要特征为女性外表,在青春期不
发育
,原发性 闭经、身材矮小、 颈蹼、肘外考等,其性腺呈纤维条索状。
【百科】
先天性胸腺发育不全
先天性胸腺发育不全
又称DiGeorge
综合征
或第3、4对咽囊
综合征
。是因胚胎早期第1至第6对咽囊
发育
异常引起的
先天性
免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分
发育
形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织
发育
异常便引起本
征
。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或
发育不全
。患者无性别差异。
【百科】
先天性卵巢发育不全
概述:
先天性
卵巢
发育不全
是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、 颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为 Turner
综合征
(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为
先天性
性腺
发育不全
。后发现无Y染色体,性腺
发育
为卵巢,故又称为
先天性
卵巢
发育不全
。现仍多称之为 Turner
综合征
。是一种最为常见的性
发育
异常病。
【百科】
先天性颅锁骨发育不全
先天性颅锁骨发育不全
是一种
先天性
全身性膜性骨骨化
不全
,以颅顶骨与锁骨
发育
障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。
【百科】小儿锁骨颅骨
发育不全综合征
概述:锁骨颅骨
发育不全
(cleidocranial dysostosis)
综合征
即Marie-Sainton
综合征
,又名Hulkerantt骨形成
不全
、Schenthaurer
综合征
等。颅锁
发育不全
的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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