先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP)，为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．出生后不久或幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色。
    2．婴儿在日晒时啼哭，暴露部位出现皮损。皮疹反复发作，夏季尤剧，留有瘢痕，可出现四肢和光暴露部位毁损畸形。
    3．多毛和色素沉着多见。
    4．眼部症状可有畏光、角结膜炎、虹膜炎、睑外翻、睑球粘连等。
    5．多数患儿有轻度溶血性贫血伴脾肿大。
   
    (二)检查要点
    暴露部位见水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染，留有瘢痕和粟丘疹，可见四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。皮肤脆性增加，有色素沉着和减退，皮肤硬化。
    面、颊部毛过长，浓眉长睫。
    牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。
   
    (三)诊断步骤与鉴别诊断
    诊断流程见图28—11。

    红细胞生成性卟啉病亦称先天性红细胞生成性卟啉病(congenitM erythropoietic proto-porphyfa，CEP)，因1911年由Gtinther首先描述，又称Gtinther病。该病属于常染色体隐性遗传，是由于尿卟啉原
    Ⅲ聚合酶缺乏引起的一种严重的疾病。属罕见疾病，至今报道不足200例。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：本病为常染色体隐性遗传性疾病。尿卟啉原
    Ⅲ合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，目前，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，大部分患者有“正常”的双亲并且遗传了不同的突变。该酶的缺陷使羟甲基胆色烷(hydroxymethylbi．lane，HMB)不能正常地转化为尿卟啉原
    Ⅲ，过量的HMB转化为(非酶促)尿卟啉原I，然后酶促下脱羧形成粪卟啉原I。I型卟啉原不能形成血红素，它们积聚后自发氧化为相应的卟啉。过量的卟啉积聚在骨髓，大多存在于红细胞的成熟阶段，血红蛋白合成旺盛时，它们引起髓内溶血和缩短红细胞的生成周期。
    (2)发病情况和症状：症状的轻重取决于每个患者的突变和酶缺乏的程度。症状在出生不久即出现，常伴有贫血和红色尿。临床主要表现为皮肤光过敏，皮肤暴露于日光处发红、肿、烧灼感及水疱，可有角膜炎、结膜炎，畏光，严重者角膜出现瘢痕，甚至失明。
    2．查体要点可有贫血貌，严重者或病程长者常常引起鼻、耳和手指的感染、变形而致残。色素沉着和多毛症常见。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。常有脾肿大。

    肝性红细胞生成性卟啉病(hepatoerythrOcytic porphyria)，简称HEP，常染色体隐性遗传，与尿卟啉原脱羧酶严重缺陷有关，可能为迟发性皮肤卟啉病的亚型。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．1岁内即出现光敏感性皮疹，自觉瘙痒和烧灼感。外伤也能引起水疱，继而发生瘢痕；随着瘢痕形成，光敏症状开始改善，部分病人年长后光敏可消失。
    2．大多有红色尿。
    3．儿童期面部多毛，牙齿在Wood灯下有时可显荧光。
    4．所有成年患者无症状，但可有肝功能异常和肝组织学改变。
   
    (二)检查要点
    曝晒或外伤后发生红斑、水疱，继而在面和手掌日晒部位发生瘢痕。可有远端指、趾骨缩短，甲营养不良，硬皮病样皮损，儿童期面部多毛。

概述： 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为—不典型的夏令水疱病―。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
    红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)，1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为本病(简称EPP)。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，与抑制基因和环境因素等有关。

概述：先天性红细胞生成异常性 贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度 贫血，伴持续或间断性 黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他 形态异常。目前主要予 支持疗法。国内报道此病已有40余年。 

概述： 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以 贫血伴 网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短， 黄疸和 胆结石等。     CDA的特点是：
    ①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏)；
    ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；
    ③继发 血色病(hemochromatosis)。

概述：先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、 红细胞生成性尿卟啉病、 先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原?和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或 腹痛等症状。

先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

概述： 皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物??卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内 积聚而产生的一组以光敏性 皮肤损害表现为主的疾病。包括 红细胞生成性原卟啉病(EPP)、 迟发性皮肤卟啉病(PCT)、 先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、 混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病(HC)。其中以EPP和PCT较多见。此外，无 皮肤损害而以 腹痛和神经精神症群表现为主的 急性间歇性卟啉病(AIP)在国内也较多见，其余的则很罕见。早在1874年已有关于本病的记载，患者有光敏性皮损、肝病、红尿和 溶血性贫血等表现，当时疑诊为 天疱疮。之后有一些类似的患者报道，但直至1925年当Fisher从这些有显著光敏感的患者尿液中分离出结晶物，并命名为卟啉后，才开始对本病有了正确的认识。随着生物化学、生物物理和血液病学的发展，逐步搞清了卟啉??血红素的代谢过程，从而对卟啉病有了较全面的认识和分类。     目前尚无完全满意的分类法。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，临床上根据产生过量卟啉的主要所在部位可分为红细胞生成型和肝型两类。     1.红细胞生成型  骨髓内幼红细胞和红细胞中有过量及不正常的卟啉生成