概述：肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围 肌肉?耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变； 神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。     早在古代，人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，并用探条扩张治疗该畸形。我国在16世纪，明代孙志宏的著作。简明医壳〃中对 肛门闭锁的手术治疗有详细记载；—罕有儿初生无谷道大便不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈。―     18世纪后半叶有人主张在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835年Amussat用会阴部切开法，强调充分游离直肠，无张力的将直肠黏膜与 皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘，而切除尾骨或部分骶骨。19世纪末(1880)Neil Mcleod提出腹会阴联合手术，会阴部不能暴露直肠时可从腹部切口游离直肠。直至1948年Rhoads、Piper、Randall成功地实施了一期腹会阴手术。     20世纪60年代来随着人们对维持排便功能的神经 肌肉的解剖生理、肛门直肠畸形、肛周 肌肉病理

概述：先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端 发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围 肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变； 神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。

先天性肛门直肠狭窄（congenital anorectal stenosis）是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。

    先天性直肠肛管畸形(congenital ano-rectal malformation)是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率为1：1500～5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。约有50％以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。1984年世界小儿外科医师会议制定了直肠肛管畸形新分类法(表40-2)。依据直肠盲端与肛提肌的相互关系来分类：直肠盲端在肛提肌以上为高位畸形；位于肛提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50％为高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均为40％(图40-24，25)。

【主诉病史】 女。12岁，先天性脊柱弯曲 【体检辅查】

    先天性耳郭畸形(congenital malformation of auricu1ar)是第
    一、二鳃弓发育不良所致。我国发病率为0.14%，约2.8% 有家族史。可以单耳或双耳发病。致畸原因有遗传、药物损害、病毒感染等。

诊断思路
   
    (一)病史要点
    出生后即发现耳郭形态异常(图1-4)。

   
    (二)查体要点
    耳郭畸形包括移位耳、招风耳、猿耳、巨耳、副耳、小耳、无耳等，其中无耳和小儿耳常合并外耳道畸形和中耳畸形。目前公认的MARX分级如表1-1所示。

    临床上也可分为以下几种类型：
    1．单纯耳郭畸形 仅耳郭的形态改变，不伴外耳道闭锁、中耳和内耳畸形。
    2．耳郭畸形伴外耳道闭锁和中耳畸形常伴有
    3．伴耳郭畸形的综合征分类较多，在检查时应注意全身临床表现。举例如下：
    (1)耳一下颌发育不全综合征：轻度小耳，外耳道闭锁，中耳畸形，下颌及上颌发育不全，腭裂。
    (2)沙利度胺中毒性畸形综合征：耳郭畸形或无耳，外耳道闭锁，中耳畸形，肢体畸形，内脏畸形，小眼畸形。
    (3)维生素A过量中毒：母亲妊娠期服用过量的维生素A所致，常表现为小耳或无耳，外耳道狭窄或闭锁，心血管畸形，中枢神经系统畸形和智力低下。

    先天性耳郭畸形(congenital malformation of auricu1ar)是第