概述：先天性胃壁肌层缺损(congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。

【主诉病史】 生后十分钟，发现皮肤缺损 【体检辅查】

新生儿，足月顺产，出生不到24小时，发现头顶部三处头皮缺损，

膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。

    先天性眼睑缺损(congenital coloboma of the lid)为少见的先天异常。动物试验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘，第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有近亲结婚史，也有母亲和女儿或兄弟两人同时患本病的报道。

    先天性斜颈有两类，一类是在颈椎发育缺陷基础上发生的斜颈，即先天性骨性斜颈，少见；另一类为肌性斜颈，大多为一侧胸锁乳突肌挛缩、变性所引起，多见，患儿常有产伤或难产病史，少数正常分娩婴儿也可发生肌性斜颈。
诊断思路
    1．病史要点患儿常有产伤或难产病史，出生后7～1O天，一侧胸锁乳突肌中下1／3处局限隆起，质地坚硬，呈梭形或椭圆形，无红、热、压痛，可随胸锁乳突肌活动。患儿头部偏向患侧，下颏转向健侧。颈部向患侧转动受限，向健侧旋转稍受限，向健侧屈曲明显受限。随着年龄增长，挛缩的肌肉日趋严重，畸形更加明显。患儿3～4个月后可出现患侧面部肌肉及斜方肌轻度萎缩，眼睛变小，头部倾斜度渐渐增大，较大些的儿童患侧耳朵可接近肩部，脸部明显不对称，斜方肌缩短，从而逐渐导致颈椎和上胸椎的侧凸畸形。
    2．查体要点
    (1)患儿出生时常有产伤或难产病史。
    (2)患儿颈部活动受限，向患侧旋转或向健侧屈曲明显受限。
    (3)患侧胸锁乳突肌中下段可触及硬块。
    (4)肿块可在数月内自行消退，胸锁乳突肌变短或挛缩；随着年龄增长，畸形加重，而且邻近器官可能产生继发畸形。
    (5)头面部不对称，如双眼不在同一水平，甚至大小不等，患侧颅骨发育扁平而小，颈胸椎出现代偿性侧凸，肩不平等一系列畸形。

    斜颈(congenital torticollis)的病理基础为患侧的胸锁乳突肌纤维化和挛缩。

    麦医生Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况，故又称Thomsen病。常染色体显性遗传，主要I临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，患病率为0．3～0．6／10万。

概述：先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。     先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为—随意运动肌强直性痛性 痉挛，伴遗传性 精神障碍―，精神异常可能只是偶然现象。至1948年该家族成员共达315人，每代均有本病患者，共57人。其后有人追溯此家族8代共68例患者，男女均受累，为常染色体显性遗传，外显率高，少数患者可为常染色体隐性遗传，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来，说明先天型患儿除遗传强直性 肌营养不良的致病基因，亦接受了母系的某些遗传因素。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。前者称为Thomsen病，后者称为Becker病。     本病是特殊的潜在致死性强直性 肌营养不良。1881年Strumpell将该病命名为先天性肌强直，1883年Westphal将其称为Thomsen病(Thomsen?s disease)。Erb对该病作了最初的病理学描述，并发现 肌肉兴奋性增高和肌肥大两个独特表现。在先天型患儿双亲中受累的总是母亲，但病情不严重，叩击 肌肉引发的肌强直不明显，电生理学检查可确诊。Harper

概述： 先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。

    先天性肌斜颈(congenital torticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。