概述
    脑膜-脑膨出(Meningoencephalocele)是指脑膜和脑组织自颅骨缺损处突出于颅外，属颅裂的一种类型。若突出物仅为脑膜，称为脑膜膨出；若突出物中含有脑组织则称为脑膨出或脑疝。
    因两者往往不易分开，且临床治疗原则相同，故均统称为脑膜-脑膨出。出生后既已存在的叫做先天性脑膜-脑膨出；由于外伤导致颅骨缺损引起的脑膜-脑膨出不在此例。
    先天性脑膜-脑膨出(Congenital Meningoencephalocele)的病因目前尚不明确。一般认为是在胚胎发育第4周，当中胚层所形成之颅骨在围绕神经管的过程中，由于内在或外在某些因素的影响，导致其发育障碍，神经管不能闭合而形成颅裂；此时若遇颅内压力增高或硬脑膜回缩障碍，则形成脑膜脑膨出，其颅裂部位多位于中线，偏于两侧者少见。按膨出部位与颅骨的关系来分类，可分为枕后型、前顶型和颅底型3类。其中以枕后型最多见。耳鼻咽喉科范围内的脑膜-脑膨出主要见于鼻部，属前顶型，称为鼻部脑膜-脑膨出；以经筛板向鼻腔膨出者为绝大多数，极少数经其他途径膨出如经缺损的骨板向蝶窦膨出。按膨出部位与鼻的关系来分，可将先天性脑膜-脑膨出分为鼻内型及鼻外型两类。
    本病男女儿童均可发病，无明显性别差异。据国外资料统计，其发病率在新生儿中占1／5000。在诊断中应注意与鼻皮样囊肿、鼻部神经胶质瘤、鼻息肉和其他鼻部肿瘤相鉴别。治疗方面，首选手术治疗。

    脑膜脑膨出(meningoencephalocele)是指中枢神经系统部分组织自颅骨缺损处向颅腔外疝出。若疝出物只包含脑脊液和脑膜称为脑膜膨出，若同时含有脑膜和脑组织则称为脑膜脑膨出，最严重的是脑积水脑膜脑膨出，内容物包括脑膜、脑组织和脑室。导致颅骨先天缺损的病因解释很多，包括胚胎发育期神经管闭合不全，颅骨骨化中心融合失败，颅咽管道持续存在等。
    按颅骨骨质缺损部位即膨出的解剖位置可分为三大类：囟门型(15%，3种亚型)、颅底型(10%，7种亚型)和枕后型(75%)。鼻部脑膜脑膨出主要涉及前两型，常发生于鼻一筛骨、鼻一额骨、蝶一筛骨之间和筛板。由于鼻部脑膜脑膨出经常发生于前颅底，Suwanwela又将其分为前顶部型、筛板型、蝶筛型、经蝶型、蝶眶型。
    本病的发生率是脊髓脊膜膨出的1/l0～1/5，在西欧和北美的发病率是1/40000新生儿，东南亚和俄罗斯部分地区达到1/5000新生儿，提示； 基因和环境因素在病因中起到重要作用。男性发病率高于女性，且男性多见于前颅底、女性多见于后颅低。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    鼻部脑膜脑膨出囟门型在早期多向鼻外膨出，形成异常肿物，在婴幼儿期便可被发现，容易诊断；颅底型常起病隐蔽，在婴幼儿期仅表现为哺乳困难。对于儿童和成年人，当出现不明原因的单侧清水样鼻涕、持续性鼻塞、中枢神经系统反复感染、内分泌异常和视力视野障碍时，需高度怀疑脑膜脑膨出。有时脑脊液鼻漏是其惟一的临床表现。经蝶窦的脑膜脑膨出由于经常伴发唇腭裂、眼距增宽征、眼球移位或萎缩、视网膜病变、视神经发育不全等颅面联合畸形表现，往往于出生后1年内便可明确诊断。
   
    (二)查体要点
    囟门型表现为颅面中线鼻根处或近内眦囊性肿物，皮肤甚薄，可触及与脉搏一致的搏动感，压迫颈内静脉可见肿物张力增高，体积增大

    颅裂纯属先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗有缺损，形成一个缺口，凡颅缝遗有缺损处均可发生。一般多发生在颅盖骨或颅底骨中线，部分患者偏于一侧，如果从裂孔无组织外溢，则称隐性颅裂；有组织外溢则称囊性颅裂。病因不明，普遍认为为先天性发育异常，与胚胎时期神经管发育不良有关。
诊断思路
    1．病史要点
    (1)隐性颅裂：多无明显症状及体征，少数病例在达到一定发育阶段，方才出现相应的局部及神经、脑的受损表现，根据病史及肿物的部位、性质、外观、透光试验阳性，作诊断并不难，颅骨平片可发现裂孔大小、范围。
    (2)局部症状：一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，大的可达胎儿头颅，小的直径只有几厘米。部分患儿随着生长发育，包块渐增大，覆盖的软组织厚薄程度相差悬殊，个别可薄而透明，甚至破裂漏脑脊液而发生反复感染，可致化脓性脑膜炎，厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时可见到脑组织阴影。
    (3)神经系统症状：症状的轻重与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，在不同的部位出现相应的脑神经损害的症状。若发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。
    (4)邻近器官的受压表现：若膨出包块位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根变宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎。膨出物突人眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出发生在不同部位，可有头颅外形的不同改变。
    2．查体要点    首先要明确肿物的部位、质地、外观及伴随症状，如脑神经受累损害症状，颜面的畸形，如鼻根的肿物常多为扁平状，透光试验阳性，头颅X线平片可发现裂孔大小及范围

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    喉的先天性疾病(congenital lesions of larynx)，如先天性喉软化症、先天性喉闭锁、先天性喉软骨畸形、以及先天性喉囊肿、喉气囊肿等，在新生儿出生时或出生后不久即表现出临床症状，包括哭声嘶哑、喉呜、吸气性呼吸困难等，严重者可因呼吸困难、缺氧而导致新生儿死亡。因此，充分认识这些疾病，及早作出正确的诊断并及时地治疗，对挽救患儿生命并使其恢复健康，具有至关重要的意义。
    先天性喉软化症(congenital laryngomalacia)是最常见的喉先天性疾病，约占90%。喉形态正常，但软骨支架过于脆弱，以至于不能对抗吸气时喉腔内的负压而塌陷，称之为喉(软骨)软化症。亦可与气管软化合并存在，称之为喉气管软化症。本病为婴幼儿先天性喉鸣最常见的病因。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    最常见的临床表现为吸气性喉鸣、喂养困难以及胃食管反流。可出现间断性的上呼吸道阻塞表现，如三凹征等，但哭声正常，无声嘶。上述症状往往出生后即出现，在安静、睡眠时往往不表现，于受惊、哭闹、进食时出现或加重，仰卧位较俯卧位时明显。
   
    (二)查体要点
    患儿一般情况良好，多不影响发育。症状发作时行直接喉镜检查可观察到松弛的会厌塌向咽后壁或塌陷入喉腔，或松弛的会厌自行蜷曲在一起，或杓会厌襞以及楔状软骨向内侧卷入呼吸道。特别注意是否还存在其他的喉发育异常。

    喉由胚胎喉气管沟头端的内胚层细胞及第4、5、6腮弓的问充质发育而来。胚胎第6周时，内皮细胞的增生可暂时封闭正在发育的喉口；而到了妊娠第10周时，细胞的自溶过程又使得喉腔重新形成。因此，在喉腔再通过程的不同阶段中的发育停滞，便可导致不同类型的喉闭锁(atresia of larynx)，包括完全性喉闭锁、先天性喉蹼(congenital webs)等。前者被认为是先天性喉疾病中最少见的一种；后者是先天性喉闭锁中最常见、病情最轻的类型，约占所有先天性喉疾病的5%。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    1．完全性喉闭锁患儿表现为出生时虽用力呼吸也没有哭声，没有喘鸣。当脐带结扎后患儿出现严重的发绀，除非做紧急的气管切开，多数患儿将因缺氧而死亡。少数患儿存在较大的气管食管瘘，经食管插管后患儿可存活。
    2．先天性喉蹼临床上主要表现为新生儿哭声嘶哑，其次为呼吸道阻塞，喉鸣可于吸气相和呼气相均出现，严重者亦可发生呼吸窘迫。
   
    (二)查体要点
    完全性喉闭锁绝大状多数是在尸解时确定的。喉镜笔检查可见喉蹼多数起自前联合，极少数喉蹼位于杓软骨之间,影响声带的外展。由于可与其他上呼吸道先天性畸形并存,故检查应全面，勿将其遗漏。

概述：先天性喉蹼(congenital webs)为胚胎喉23期(8周)发育时喉前部未能打开所致，其发病率较高。喉蹼长度和厚度各不相同，声门型喉蹼较薄，为一透明—U―型膜覆盖于真声带前2/3表面，外侧端附着于声带突，中间成拱形。这种变化包括声带表面一层很薄的膜与声带前面一半的融合，甲状软骨畸形通常伴有声门下喉蹼。