1～22号常染色体畸变较性染色体畸变为多见，染色体的畸变会导致许多基因缺失或增加，从而产生各种不同性状的综合征。

RARS型是骨髓增生异常综合症中较为少见的一种分型，表现为贫血，骨髓环状铁粒幼细胞≥15%，仅红系病态造血，骨髓原始细胞 < 5%为特征。

随着细胞遗传学及分子生物学的发展，发现多种癫痫相关疾病与15号染色体的变异相关，其中包括Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）、婴儿痉挛症、儿童失神性癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）及Lennox-Gastaut综合征等。依据这些疾病与15号染色体的相关性，可以通过检测染色体的变异来进行诊断，有望通过产前诊断早期预测胎儿患病的可能性并给予早期干预，而在治疗上或许可以对这些疾病进行基因靶向治疗。...

概述：常染色体隐性小脑性 共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias)  这类疾病中，较重要的有 Friedreich共济失调、 共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。     Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性 共济失调、 心肌病、下肢深感觉丧失、腱 反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

概述：常染色体显性小脑性 共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小 脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、 视网膜及 周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见 不自主运动、视觉或 听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、 脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或 周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。     近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病 Machado-Joseph病加以讨论。     Machado-Joseph病(MJD)的特点是 运动系统进行性 变性，即小脑系统、锥体

2021年第47卷第8期罕见病专栏《中国神经精神疾病杂志》非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系李资益   田沃土  沈隽逸  曹立上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海交通大学医学院广州金域医学检验基团股份有限公司【关键词】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调  SACS  癫痫...

概述：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体 发育不全(chromosome dysgenesis)。     美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和 生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

中国实用儿科杂志 2019 Vol.34（12）：982-983

发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal domi—nant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。临床上以反复皮层下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征。其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。