近年来,抗浦肯野细胞自身免疫性疾病谱又有了新的发展,一系列针对细胞内抗原的抗体被发现,包括蛋白激酶Cγ(PKCγ),碳酸酐酶相关蛋白(CARP VIII),Ca/Rho GTP酶激活蛋白26(ARHGAP26),肌醇1,4,5-三磷酸受体1(ITPR1)和HOMER3。抗ITPR1抗体属于这一组新报道的抗小脑自身抗体,但是对于与这些抗体相关的确切的临床表型以及其与肿瘤的潜在关联尚知之甚少。我们报道一位年轻女性,为BRCA1基因有害胚系突变携带者,其在28岁时出现抗ITPR1抗体相关的自身免疫性小脑性共济失调,但没有发现伴随的恶性肿瘤,11年后患者被诊断为乳腺癌,并在肿瘤上检测到了ITPR1的表达。...
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